Šokující příběh malého chlapce z Prahy: Nikolas má jako jediný v Česku chromozomy XXXXY!

Po porodu lékaři oznámili rodičům, že jejich prvorozený chlapeček trpí centrální svalovou hypotonií – těmto dětem se také někdy říká »hadrové panenky«… Bohužel ale lékaři ve špatných zprávách pokračovali.

„Zjistili u něj i Klinefelterův syndrom, což je ale genetická vada. Má XXXXY, co se týče chromozomů. Normálně mají chlapečci XY, holčičky XX a náš Nikolas má ta X čtyři. S největší pravděpodobností, jak nám říkají lékaři, jsme jediní a první v republice,“ popisuje tatínek chlapečka.

Co to ale znamená pro život? „Projevuje se to tak, že má hodně pozdní nástup řeči, což znamená, že v pěti letech vůbec nemluví. A to, že má tolik X, což je holčičí chromozom, znamená, že bude problém, až poroste, budou mu muset píchat chlapecké hormony, aby vypadal jako muž a měl typické znaky,“ pokračuje dále Jaromír s tím, že zjišťovali u neurologa, jak to bude například se školou, zda ho to nějak bude omezovat.

Ženy možná získají právo pochovat potracený plod. Zatím končí ve spalovně

„Lékaři nám řekli, že když mají děti XXY, tak tam je strašné rozmezí a to dítě buď nevychodí ani zvláštní školu, nebo bude mít klidně vysokou levou zadní. Ale když má XXXXY, to vůbec netuší,“ říká dále. Zatímco maminka byla na zprávu o zdravotním stavu svého syna připravována postupně v porodnici, tatínkovi vše oznámili v den, kdy si pro oba přišel.

„Byl to šok. Doteď se z toho vzpamatováváme a učíme se s tím žít. Jen si občas člověk říká proč, pro a proti a co ta nemocnice. Pokud by někdy byla v budoucnu šance, tak se budeme soudit. Teď je pro nás nejdůležitější vybrat ale peníze na terapii, to je na prvním místě,“ dodává tatínek.

Cvičí v kosmickém oblečku

Zatímco s Klinefelterovým syndromem se nedá nyní nijak bojovat, s centrálním svalovou hypotonií to jde cvičením. „Ve třech měsících jsme najeli na Vojtovu metodu a cvičili opravdu pravidelně do čtyř let, ale nemělo to žádný výsledek. Tak jsme začali hledat jiné možnosti,“ říká maminka Tereza Pilnáčková (29).

Po nějaké době narazili na novou Neurorehabilitační kliniku AXON. „Absolvovali jsme tam tři terapie od února a je to něco neskutečného, jak se Nikolas změnil. Ještě před rokem byl ležák a teď se mu zpevnily svaly neskutečně,“ popisuje výsledky cvičení v kosmickém oblečku, které malý chlapec absolvoval.

Předtím mu třeba dělal problém střídavý pohyb, když se při chůzi střídají nohy nebo ruce. „On vše dělal souhrnně rukama nebo nohama. Teď začal chápat, že má končetiny střídat,“ dodává maminka.

Rodiče viní nemocnici ze smrti dcerky: Soud odškodnění zamítl

Chcete pomoci?

Kdyby, kdyby, kdyby… Bohužel tímto slovem začíná většina důležitých vět pana Meduny. „Za ten syndrom porodnice nemůže, ale myslíme si, že za tu svalovou hypotonii ano. Nemáme to bohužel prokázané. Ale kdyby byly peníze, tak se soudíme. U nás je to ale průšvih. Všechny peníze jdou na terapie,“ říká Jaromír Meduna.

Cvičení, které začalo chlapci pomáhat, je ale dost finančně náročné. „Nás terapie tím, že tam nejsme poprvé, nyní vyjde na 51 600. Uhradili jsme sami plně dvě, kdy mi přispěl zaměstnavatel a celá rodina pomáhá. Teď nám zbývá doplatit na tu třetí 40 tisíc,“ slibuje tatínek.

Chcete pomoci Nikolasovi a dalším dětem, které šetří na speciální terapii na Neurorehabilitační klinice AXON? Přesně pro ně byl zřízený transparenční účet 2200739204/2010.

Podporu lze zasílat konkrétním dětem (uvedením daného jména do zprávy pro příjemce) nebo všem pacientům usilujícím o další opakování terapie. Aktuální stav na účtu si můžete prohlédnout zde: http://bit.1Q1mgR7.200§