18°C
„Změnila se mi postava, nemohla jsem spát, projevila se cukrovka i vysoký tlak, na který nezabíraly žádné léky. Kůži jsem měla posetou vyrážkami a pálila na dotek. Od hromadění tuků v játrech a slezině mně bolelo břicho,“ líčila těžko představitelné potíže pacientka, která si však nepřála uvést své jméno.
Podle lékařky Jadrníčkové z Lipidové ambulance má člověk normální hodnoty triacylglycerolů (neutrálních tuků, lipidů) 0,68 až 1,69 milimol na litr. U ženy se vyšplhaly až na hodnotu 168! Nemoc pacientku vyřadila z práce i běžného života a mohla ji z hodiny na hodinu zabít.
Zjišťoval u kolegů i po kongresech
Lékařka však neposílala nemocnou od čerta k ďáblu, ale pustila se do pátrání po celém světě. Obvolávala kolegy, probírala případ na kongresech, studovala hory materiálů a diagnóz a jako slavný filmový Gregory House naštěstí pro ženu příčinu problémů brzo odhalila.
Šlo o vzácné genetické postižení, které má jen pár lidí na zeměkouli. „Tady mohl pomoci jen nákladný lék Waylivra, u nás zatím nedostupný. Zdravotní pojišťovna nakonec jeho úhradu z Irska odsouhlasila,“ dodala Jadrníčková. Už po druhé dávce se podařilo ženu stabilizovat a po čase se mohla částečně vrátit i do práce.
Pokud se nepodaří tuto nemoc správně diagnostikovat a začít léčit, pacienti umírají na náhlou smrt srdeční, selhání jater nebo těžký zánět slinivky.
Diagnóza až po smrti
Ne každý má štěstí na osvíceného lékaře nebo na včasnou diagnózu. Maminka (45) Klárky (†24) z Nového Jičína čekala 15 let na určení, čím její dítě od 10 let trpí. To se výsledku už nedožilo.
„Taky šlo o genetickou anomálii, kterou má ve světě jen pár rodin. Laicky problémy způsobily enzymy, které dceři ničily mozek. Bohužel zpočátku nezkoumali celý genom, jen jeho část, protože je to nákladné.Také mi přiznali, že udělali v analýze pár chyb. Až později jsme se dostali do jedné ze studií, bohužel už bylo pozdě,“ poznamenala paní Tereza.
Stačí jeden nefunkční gen
Podle lékařky z oddělení genetiky ostravské fakultní nemocnice Dagmar Grečmalové může za genetická onemocnění buď změna na úrovni chromozomů jako třeba Downův syndrom nebo na úrovni DNA jako spinální svalová atrofie.
Na vrozených vadách srdce či rozštěpech se pak podepisuje komplexní dědičnost. Vzácná genetická onemocnění však způsobuje nefunkčnost jednoho z našich genů. „Těch má člověk okolo 20 000. I když máme dnes možnost zkoumat celé panely genů, diagnostika je složitá. Kompletní kódující DNA se pak vyšetřuje v rámci výzkumných projektů,“ doplnila Grečmalová.
VIDEO: Infektolog o černém kašli: Lidé si myslí, že neexistuje. Nechte se přeočkovat.
Infektolog o černém kašli: Lidé si myslí, že neexistuje. Nechte se přeočkovat Pavlína Horáková
