14°C
„Po porodu jsem si říkala, že ne každé miminko je hned krásné,“ popsala Michaela Zorychtová z Karviné okamžiky, po kterých se jí otočil život naruby. Za Patričkův zvláštní vzhled může vzácný Costello syndrom. Lékaři na to přišli skoro náhodou.
„Až po ročním kolotoči vyšetření si lékařka v Praze uvědomila, že příklad podobného miminka viděla v zahraničí. Řekli mi, že šance, že se takové dítě narodí, byla jedna ku 30 milionům,“ řekla Patrikova maminka o nemoci způsobené vadným genem.
Měchýř mu propíchli
V jeho dvou letech zaútočila na Patrička rakovina. Přestal čůrat, nakonec mu doktoři na poslední chvíli močový měchýř propíchli. Vypustili z něj 800 mililitrů moči. Chemoterapie nezabrala, ozařování by klučinu zabilo, takže o měchýř přišel.
„Má vývody z ledvin. Ty pracují nonstop, takže máme mokré plíny, postel, věci… nonstop. Teď už je to dobré, ale stále chodíme na kontroly. V budoucnu snad bude šance mu voperovat měchýř umělý,“ vylíčila máma.
Nemocné srdíčko i nožky
Čeho se Patriček už nezbaví nikdy, jsou potíže se srdcem. Trpí nedomykavostí chlopní. Denně musí brát velké množství léků. Jeho pohybový aparát je zatížen špatným vývojem. Je po operaci obou kyčlí, dvakrát mu operovali achillovy šlachy. A další operace ho ještě čekají…
Co je aspoň trochu lepší, je jeho příjem potravy. Pět let měl do žaludku zavedenou sondu, teď už alespoň zvládne spolknout čaj či pár lžiček jogurtu.
Hrozí prstíkem, pak mává
Patriček všechny lékařské procedury zvládá statečně. „Ano, často u nich pláče nebo hrozí prstíkem. Ale když je po všem, na rozloučenou často lékařům ještě zamává. Hodně toho zapomíná, což je v jeho případě jen ku prospěchu věci,“ usmála se jeho maminka Michaela.
Páťův život se skládá z malých radostí a každodenního cvičení. „Chodit ani mluvit neumí. Rehabilitujeme, učíme se nové věci, zpevňujeme tělo. Moc to pomáhá, ale finančně je to náročné. Bojujeme. Na lítost není čas,“ uzavřela Michaela Zorychtová.
Celý Patrikův příběh najdete na webových stránkách ZDE
Co je to Costello syndrom?
Vzácná genetická porucha. Před deseti lety, kdy byla diagnostikována Patrikovi, se u nás o ní téměř nevědělo. Mluvilo se o tom, že ji má jen zhruba 500 lidí na celém světě.
Dnešní testy už umějí syndrom spolehlivě odhalit a počet lidí s touto chorobou se nepočítá na stovky, ale na tisíce. V Česku jsou to ale pouhé jednotky případů. Délka dožití s Costello syndromem se nedá odhadnout. Předčasně s ním umírají malé děti, ale někteří postižení se dožili i 30 a více let.
VIDEO: Nevidomý Pavel hovoří o vynálezu, který usnadní zrakově postiženým lidem život.
Nevidomý Pavel hovoří o vynálezu, který usnadní zrakově postiženým lidem život. Andrea Ulagová, Blesk
