14°C
Sofinka se narodila 9. prosince 2017. „Měli jsme obrovskou radost, že máme druhou dceru. Začali jsme plánovat budoucnost a užili si první společné Vánoce,“ vzpomíná. Jenže po nich přišlo kruté »probuzení«. Rodičům začalo připadat, že dcera nedělá věci, které dříve dělala ta prvorozená.
„To bylo po prvním měsíci od narození. Po dvou měsících stále nepásla koníky, nezvedala nožičky, neudržela hlavičku... Přesto, že mi rodina a přátelé říkali, že je jen pomalejší, já jsem cítila, že je něco špatně,“ vypráví maminka Iveta.
Proto vyhledala specialisty. Dětský neurolog sdělil rodině podezření na zákeřnou nemoc svalovou atrofi i (SMA) a poslal holčičku na testy do Prahy. „V Motole udělali genetický test, který nemoc ve třech měsících potvrdil. V tu dobu se už téměř nehýbala. Byla jako hadrová panenka,“ pokračuje.
Narazili u pojišťovny
Ještě před potvrzením diagnózy začali rodiče zjišťovat všechny možnosti a cesty, jak proti nemoci bojovat. „V tu dobu tu byl nově schválený přípravek Spinraza a vzhledem k tomu, že jedna jeho dávka stojí 2 miliony korun, byl to pro pojišťovny ze začátku velký problém,“ tvrdí Iveta Petrovická a pokračuje: „Lékaři nám řekli, že Sofča je vhodný adept pro léčbu Spinrazou, ale dostane ji až během pár týdnů až měsíců. Jenže tolik času jsme neměli. Sofinka se zhoršovala každým dnem.“
Pomoc v Americe
Maminka tedy začala znovu pátrat. „Nebyla jsem schopná myslet na cokoliv jiného a jen čekat. Nespala jsem, nejedla jsem a jen hledala pomoc,“ popisuje. Jelikož má maminka holčičky, jak ona sama říká, blízko k farmacii, tak věděla, kde hledat informace, a objevila studii na genovou léčbu, která probíhala v Americe, a zkusila je kontaktovat. Jednou z podmínek studie byl věk. Dítě nesmělo být starší půl roku, což Sofinka v tu dobu splňovala.
„Ozvali se nám druhý den. V pátek třináctého dubna 2018 byla Sofince potvrzena diagnóza SMA1 a v sobotu se ozvali z amerického Bostonu, že je vhodný adept. A že za týden nás čekají, protože mají pouze jedno volné místo a tři zájemce,“ popisuje, jak se k léku Zolgensma rodina dostala.
„V tu dobu to byla pouze studie, kdy se nevědělo, zda bude mít lék takové kladné účinky, jak se očekává, či zda se stav nezhorší. Šli jsme do toho s tím rizikem. Vsadili jsme vše na jednu kartu,“ zdůrazňuje Iveta.
I Maxík s SMA ukazuje, jaké dělá díky léčbě pokroky.
Maxík s SMA ukazuje, jaké dělá díky léčbě pokroky
Obavy z cesty do USA
Rodina, která nikdy nebyla dále než v Řecku, najednou musela během týdne zařídit vše na cestu do USA. Neměli pasy, víza... Do toho všeho řešili prodej bytu a stěhování. A obrovský strach… „Lékaři nám řekli, že by Sofinka třeba nemusela přežít náročný let,“ tlumočí slova doktorů Iveta. „V první fázi jsem letěla já, Sofča a moje sestra, která umí výborně anglicky a pomáhala nám tam vše zařídit. Manžel přiletěl s druhou dcerou za měsíc, když vše zařídil,“ vzpomíná Iveta.
Podmínkou studie totiž bylo, že rodina musela v Americe zůstat do věku 1,5 roku dítěte. „Byli jsme tam skoro 14 měsíců. Ze začátku jsme docházeli na náročné testy a kontroly každý týden, pak jednou za 14 dní.“ Přitom tohle vše se vůbec nemuselo povést… Po příletu do Bostonu totiž nejdříve čekalo holčičku vyšetření na protilátky, aby se zjistilo, zda jí lék vůbec může být aplikovaný. „Ano, mohlo to dopadnout tak, že by nás tehdy rovnou poslali domů,“ přiznává.
Nechodí, sedí, mluví! Jak je na tom Sofinka nyní?
„Nechodí, neplazí se, sama se neposadí, neklečí, ale dokáže s oporou sedět, dokonce chvíli už i sama. Udrží hlavičku, mluví, je velmi chytrá a veselá. Dokáže zvedat ručičky, brát si hračky, jezdí sama na manuálním i elektrickém vozíčku. To vše je pro nás zázrak,“ raduje se maminka.
A jak vidí Sofinku lékaři do budoucna? „Nikdo neví. V první fázi této studie bylo 12 dětí, kterým je nyní 6 let. Tyto děti se stále lepší. Některé více, některé méně. Nikdo starší, kdo by Zolgensmu dostal, zatím není, nejsou tedy dlouhodobá data pro hodnocení výsledků,“ vysvětluje.
Slaví dvoje narozeniny
Lék Zolgensma byl Sofince podán 16. května 2018. „Byl to nejšťastnější den našeho života. V ten den se podruhé narodila. Slavíme proto narozeniny jak 9. prosince, tak také 16. května,“ vysvětluje maminka malé bojovnice. Lék podle ní začal účinkovat okamžitě.
„Když jsme odlétali, Sofinka už hýbala jen hlavou. Byla úplně hadrová. Zvedala jsem ji jako pytel písku. Brzy po podání léku Zolgensma se progrese zastavila a jak Sofinka rostla, tak nabírala síly a přicházely nové motorické dovednosti. Sice drobnosti, ale pro nás neskutečný zázrak,“ popisuje Ivet
SMA a různé stupně
SMA má 4 stupně a Sofinka má diagnostikovanou jedničku, tedy tu nejhorší a nejzávažnější formu. Navíc těžkou i tím, že se nehýbala již od narození. Právě kvůli tomu, že má první stupeň SMA, je velmi pravděpodobné, že nikdy chodit sama nebude…
Rodiče ale nepřestávají věřit tomu, že se díky bojovné povaze a píli jednou na nožičkách udrží. „Přejeme si, aby Sofinka jednou dokázala žít samostatný život, a děláme pro to maximum. Není větší odměna než vidět štěstí v jejích očích. Když si uvědomím, jaký kus cesty urazila za tak krátkou dobu, věřím tomu, že zázraky se dějí,“ přeje si maminka.
Léčebný pobyt téměř za 70 tisíc
Nyní spočívá léčba holčičky hlavně v pravidelných a cílených rehabilitacích. „Tím, jak Sofča roste, tak roste i nová svalová hmota a je potřeba s tím pracovat. Kvůli absenci pohybu, oslabeným svalům, sedu ve vozíku a neschopnosti pást koníky se Sofi nka potýká s kontrakturami nožiček a se skoliózou, s čímž nám může pomoci jedině fyzioterapie,“ vysvětluje Iveta, proč musí Sofinka aspoň třikrát ročně absolvovat intenzivní rehabilitační pobyty, které pojišťovny neproplácí, a rodina tak shání peníze, kde se dá. Jeden pobyt totiž vyjde na 68 tisíc…
Zároveň rodina nyní sbírá peníze na nový aktivní vozíček, který budou muset Sofince letos pořídit. Dále je letos čeká investice také do sportovního zdravotního kočáru.
Pomáhá KlaPeto
Nadační fond KlaPeto se proto rozhodl holčičce pomoci… „Díky léku Zolgensma se sice podařilo progresi nemoci zastavit, ale poškození nervového systému je již nevratné. Její zdravotní stav je závislý na pravidelném cvičení a používání vhodných kompenzačních pomůcek.
Proto jsme se rozhodli přispět z naší benefiční akce Na Sněžku 50 tisíci Kč na odlehčený manuální vozíček. Moc Sofince držíme palce, ať dělá co největší pokroky a daří se jí zákeřnou nemoc porazit,“ říká spoluzakladatelka NF Kateřina Klasnová.
Můžete přispět i vy
Chcete vědět víc o příběhu malé Sofinky a její rodiny. Pomoct, přispět? Celý příběh a informace, jak můžete pomoci, se dozvíte ZDE.
Na Sněžku 29. května
Další ročník charitativního výstupu Na Sněžku (z jehož výtěžku šlo 50 tisíc Kč právě i pro Sofinku) plánuje Nadační fond KlaPeto na poslední květnovou sobotu 29. 5. 2021.
Zástupci NF KlaPeto v těchto dnech začali vybírat novou tvář pro tuto charitativní akci. Více informací na klapeto.eu. Díky minulému výšlapu mohlo KlaPeto pomoci 42 nemocným dětem, které si rozdělily částku 1 383 354 Kč!
Podívejte se na podobný příběh. Krátce po podání léku se u Lucinky se SMA začala objevovat první pozitiva.
Krátce po podání léku se u Lucinky začaly objevovat první pozitiva. Pohyb, který ji dříve činil neskutečné potíže, začal najednou přicházet zcela přirozeně. Už se umí otáčet ze zad na bříško, i lépe zvedá nohy. Thomayerova nemocnice
