„Rodiče mi říkali, že jsem byla jako hadrová panenka,“vzpomíná Anna. Pravdu o jejím zdravotním stavu se rodiče dozvěděli na dětské neurologii v Thomayerově nemocnici, kde Anna podstoupila genetické testy. Ty prokázaly spinální svalovou atrofii (SMA) II. typu.
Těžká slova...
Nemoc, při které postupně ochabuje svalstvo, do té doby rodiče Anny neznali. O to větší pro ně byl šok, když zjistili, že nemoc je nevyléčitelná a neexistuje ani léčba, která by ji zpomalovala.
„Vůbec si neumím představit, co moji rodiče a sourozenci museli prožívat a jak muselo být těžké slyšet věty o tom, že je možné, že brzy zemřu, a ať se na mě raději neupínají. Pro každého rodiče je tohle noční můra, nevědět, jak to bude za pár let a jestli tady jejich dítě ještě vůbec bude,“ popisuje Anna, která se od té doby pohybuje na invalidním vozíku.
Nevzáme to!
Nejprve na mechanickém, na němž ji vozili její rodiče, nyní používá elektrický, který již ovládá sama. Nemůže chodit, svaly jí ochabují i v oblasti hrudníku, funkci rukou má zachovanou. „Po prvotním šoku jsme se museli naučit s nemocí bojovat a myslím si, že já, a hlavně moje rodina jsme to dokázali, i když to nebylo jednoduché. Rodiče mě nikdy moc nešetřili a snažili se mě vést k co největší samostatnosti, za což jsem jim moc vděčná,“ popisuje Anna.
Za svůj život si prošla řadou těžkých chvil, vždy je ale zvládla překonat a najít si cestu, jak se posunout dál. Od šesti let se jí zhoršovala skolióza, protože její svaly neumí dobře držet páteř. V deseti letech musela absolvovat operaci, po které půl roku jenom ležela. Rodiče ji vozili na speciálním elektrickém vozíku, který šlo polohovat podle toho, jak to její stav dovoloval.
Kvůli nemoci nebylo pro Annu jednoduché ani studium, ale jak na základní, tak na střední škole jí vycházeli vstříc. Měla individuální vzdělávací plán, základní škola byla bezbariérová, střední si vybrala podle dostupnosti. „Musela jsem se vzdát snu o tom, že budu zdravotní sestra nebo dispečerka na záchrance. Školu se všemi praxemi bych kvůli své nemoci nezvládla absolvovat,“ vysvětluje Anna.
Práce s dětmi
U oboru ale chtěla zůstat. Vybrala si proto zdravotnické lyceum. Po něm nastoupila na vysokou školu v Českých Budějovicích na obor pedagogika volného času, nyní je ve druhém ročníku. Do školy ji vozí rodiče nebo jezdí sama autobusem. „Práce s dětmi mě moc baví a samotné studium zvládám bez problémů. S čím ale občas bojuji, je to, že kvůli své nemoci musím lidem dokazovat, že na tuto profesi mám,“ říká.
Dětem se věnuje i ve svém volném čase jako vedoucí na táborech jak pro zdravé, tak pro děti se SMA. Na své vysokoškolské studium by chtěla navázat ještě oborem zdravotně-sociální péče a logopedie.
Nová léčba
V plánech do budoucna ji motivuje i léčba, která je nyní pacientům se SMA v Česku dostupná a která může postup nemoci zpomalit. „Od té doby, co léčbu užívám, se můj stav nezhoršuje, což mi dává naději, že mě nemoc nebude omezovat více než teď. A třeba se v budoucnu objeví další léky, které by mohly můj stav i zlepšit.“ Anna se léčí ve specializovaném centru v Brně, kam dojíždí na kontroly. O své nemoci otevřeně mluví, například v podcastu NeSMAzatelní.
Svaly nefungují
Komentář ošetřující lékařky MUDr. Olesji Parmové, DiS., Ph.D., z Neuromuskulárního centra Neurologické kliniky Fakultní nemocnice Brno:
„Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné nervosvalové onemocnění, při kterém tělo postupně ztrácí schopnost ovládat svaly. To může vést například k potížím s chůzí, ztrátě síly v rukou a nohou, k obtížím s polykáním nebo dýcháním. U těžších forem onemocnění jsou pacienti často závislí na pomoci druhých i při běžných denních činnostech.
SMA má několik forem, které se liší věkem nástupu příznaků, závažností svalové slabosti i rychlostí progrese onemocnění. Proto je důležité přistupovat ke každému pacientovi individuálně. Dnes již existuje moderní terapie, která dokáže průběh onemocnění významně zpomalit a u některých pacientů přinést i zlepšení jejich stavu. Přesto však léčba většinou neznamená úplné vyléčení.
Anna přešla do péče Neuromuskulárního centra, jež léčí dospělé, před dvěma lety. Od dětství žije s těžkou formou SMA, která vedla k výraznému hybnému omezení a postupné ztrátě samostatnosti. K pohybu využívá elektrický vozík a v běžném domácím prostředí potřebuje pomoc druhých téměř při všech každodenních činnostech.
Přesto však zůstává velmi aktivní a pravidelně rehabilituje. Navzdory svému zdravotnímu handicapu plánuje osamostatnit se, chce bydlet ve vlastním bytě a fungovat s podporou osobní asistence. Právě touha po nezávislosti, studiu, práci a běžném životě je pro mnoho pacientů se SMA typická a často obdivuhodná.“
České děti spí rekordně málo! Co za to může? Odbornice na spánek radí Blesk/Kateřina Vavřínová
