Rozpadnou se jim svaly a ve 14 skončí na vozíku: 300 chlapců z Česka trpí vzácnou nemocí

Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) trpí pouze chlapci. V Česku má DMD 300 hochů.

První příznaky se začínají projevovat kolem druhého a třetího roku, kdy chlapci hůře vstávají ze země, mají problémy s chozením do schodů a nestačí svým vrstevníkům. Nemoc postupně ochabuje kosterní svalstvo končetin a trupu a následně mezi osmým až třináctým rokem pacienti zcela ztrácejí schopnost chůze. V raném dospívání mezi třináctým a devatenáctým rokem bývají zasaženy i dýchací a srdeční svaly.

Pacienti jsou tak zcela odkázáni na pomoc druhých. Přesto mají zachovaný intelekt a vše si plně uvědomují.

Pomůcky i za 300 tisíc, pojišťovna vše neproplácí

Pacienti s DMD tak potřebují během života celou řadu speciálních pomůcek. „Nejdřív je třeba vertikalizační stojan, potom kočárek, mechanický vozík, pak elektrický vozík, kašlací asistent či pro podporu dechu neinvazivní plicní ventilace,“ vyjmenovává několik z nich Jirka Reineltová, předsedkyně pacientské organizace PARENT PROJECT, která pacientům s DMD pomáhá. 

Ceny za tyto pomůcky se ovšem pohybují okolo sto tisíc korun a výše, třeba elektrický vozík stojí čtvrt milionu. Pojišťovna hradí pouze část ceny. „Neinvazivní plicní ventilace, která umožnuje chlapcům dýchat, stojí 300 tisíc a tu zatím pojišťovna neproplácí,“ upozorňuje Reineltová.

Trsátko pro Honzu: Nemocnému fanouškovi Stounů kamarádi splnili velké přání s pomocí sociálních sítí

Milion měsíčně a genová léčba

Nákladná je i medikace, ta nejlepší je pro české děti prakticky nedostupná. „Rádi bychom měli u nás genovou léčbu. Centra existují pouze v USA. Tato léčba nahrazuje u nemocného poškozené geny a může tak vyléčit příčinu DMD,“ uvedla  Blesk Zprávy expertka na DMD Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.

Od roku 2014 je u nás dostupný alespoň lék Translarna, který sice nemoc nevyléčí, ale může prodloužit pacientovi schopnost chodit až o sedm let. „Léčba stojí milion korun měsíčně, bohužel je tento lék vhodný pouze pro určitý typ mutace. U nás je tímto lékem léčeno jen 7 chlapců,“ vysvětlila pro Blesk Zprávy expertka.

Naděje pro nemocné?

Situace by se mohla do budoucna o něco zlepšit a to pro všechny lidi s vážnými a vzácnými onemocněními. Ti by se mohli v budoucnu rychleji a snadněji dostat k moderním a drahým lékům. Ministerstvo zdravotnictví chce změnit pravidla pro jejich proplácení tak, aby na nákladnou léčbu dosáhlo víc pacientů a nemuseli o ni žádat jako o jedinou možnou terapii.

„Pracujeme na novém systému stanovení cen a úhrad léčiv, aby léky zejména pro vzácná onemocnění, kde je problém jeden z největších, byly dostupné. Systém je nastaven bohužel tak, že léky nejsou schopny splnit požadavek na nákladovou efektivitu, jak je stanovena,“ uvedl ministr Adam Vojtěch (ANO) při příležitosti světového dne Duchenne, který připadá na 7. září.

Podle něj tak dnes jedinou cestou k získání a proplácení drahých léků bývá žádost o výjimku, že tyto medikamenty představují pro pacienta jedinou možnou léčbu. Zhruba třetina žádostí se týká právě léčení vzácných nemocí.

Ochrnutý Lukáš bojuje s vážnou nemocí. Nové Star Wars mu splnily přání

Udělení výjimky umožňuje paragraf 16 zákona o veřejném zdravotním pojištění. Podle tohoto ustanovení zdravotní pojišťovna léčbu výjimečně zaplatí, pokud je to jediná možnost. Musí s tím souhlasit většinou revizní lékař.

Ministerstvo nyní připravuje novelu, která by měla pravidla upravit. Předlohu chce mít hotovou do konce roku. „Není to jen o paragrafu 16. To není systémová varianta. Má sloužit jen jako záchranná brzda. Byť jsou vzácná onemocnění výjimečná, tak je to stále velké množství pacientů,“ uvedl Vojtěch.

Podle něj by se mohla kvůli úhradám u vzácných chorob přehodnotit takzvaná hranice ochoty platit, kdy se vyhodnocuje přínos léčby a účinnost nákladů. Nyní činí 1,2 milionu korun na rok. Moderní preparáty, které stojí několik desítek milionů na rok, se do ní nevejdou. Prodloužit by se mohla i doba pro dočasnou úhradu.

Vzniknou specializovaná centra?

Diskuse se prý vede nejen o lécích a jejich úhradách, ale také o prostředí. Pacienti s vzácnými nemocemi by měli mít péči ve specializovaných centrech, kde by se soustředily náročné procedury i odborný personál. Pilotně by se měl tento model a jeho financování odzkoušet v motolské nemocnici.

Za vzácné onemocnění se označuje taková choroba, kterou trpí méně než pět lidí z 10 000. Existuje přes 8000 takových nemocí. Bývají převážně dědičné či vrozené.