Genetické zjištění: Jednovaječná dvojčata nejsou identická, DNA jim mění mutace
Když vědci zjišťují, zda za některé choroby nebo životní situace může spíš prostředí, nebo vrozené vlohy, často si pomáhají srovnáváním jednovaječných dvojčat. Jsou přece z jedné DNA. Jenže islandští badatelé mají z tohoto hlediska špatnou zprávu: I jednovaječná dvojčata se geneticky liší; už v embryonálním vývoji se odlišují v průměru pěti mutacemi, píše deník Guardian.
Identická, tedy jednovaječná, monozygotická dvojčata pocházejí z jednoho oplozeného vajíčka, které se do pár dní rozdělí na dvě embrya. Mají tedy mít totožnou DNA; ovšem nový výzkum publikovaný v odborném magazínu Nature Genetics ukazuje, že se dvojčata geneticky odlišují víc, než se soudilo.
„Když vezmete identická dvojčata, která spolu nevyrůstala, ale u jednoho se rozvinul autismus, klasickým vysvětlením je, že to způsobilo prostředí,“ říká spoluautor studie, islandský neurolog a genetik Kári Stefánsson. „Ale to je nebezpečný závěr,“ cituje ho Guardian. Mohla to totiž způsobit mutace v raném vývoji daného člověka, po rozdělení embryí.
Mutace je náhodná změna DNA, obvykle vznikne špatným přepsáním DNA při dělení buňky nebo také při vlivu mutagenu - třeba záření. Většinou nemá žádný význam, někdy může mít negativní dopad, třeba rozvoj některého onemocnění, vzácně mají mutace i pozitivní vliv. Ke konkrétní mutaci dojde v jedné buňce, pak se předává do všech jejích „potomků“. Když mutace proběhne v prvních týdnech embryonálního vývoje, může se pak týkat velkého množství buněk jedince - potažmo jeho dětí.
Zhruba ve třetím týdnu po oplodnění se v embryu vyčlení buňky, z nichž později vzniknou pohlavní buňky. Pokud došlo k mutaci v embryu už předtím, projeví se jak v tělních (somatických) buňkách tohoto jedince, tak i v DNA jeho potomků. Pozdější mutace se už týkají výlučně buď somatických buněk, nebo potomstva (gametické mutace). A dřívější mutace, před rozdělením na dvojčata (prvních pár dní po oplodnění), se zase týkají obou sourozenců.
Stefánsson s kolegy v genetické firmě deCODE analyzovali DNA 381 párů dvojčat a dvojích trojčat, ale také jejich rodičů, partnerů a dětí, aby mohli mutace do detailu sledovat. U jednoho člověka například zjistili, že mutace proběhla velmi brzy po rozdělení embryí: „Jedno z dvojčat se skládalo z potomků zmutované buňky a ničeho jiného,“ popsal Stefánsson; u sourozence tutéž mutaci nenašli.
Ukázalo se, že za pouhé dva týdny embryonálního vývoje dochází v průměru k 5,2 mutacím. „U 15 % jednovaječných dvojčat je podstatný počet mutací specifický pro jednoho sourozence, ale ne pro druhého. Tento nesoulad naznačuje, že většina modelů dědičnosti podceňuje dopad mutací na vznik chorob,“ píšou autoři studie.
„Implikuje to, že při používání dvojčat jako modelů pro rozlišování vlivů dědičnosti a životosprávy musíme být opatrní,“ komentuje výsledky studie Jan Dumanski, genetik Uppsalské univerzity ve Švédsku.
Buďte první, kdo se k tématu vyjádří.