18°C
„Je pro nás velmi náročné si uvědomovat, že tady nebude s námi po celý život, jelikož to může přijít kdykoliv, třeba zítra, třeba za týden, nevíme sami. Když se ráno probudíme a vidíme, že je tu ještě s námi, je to dar,“ rozplakala se maminka Nikola Žišková (34).
Děti s touto diagnózou se totiž dožívají maximálně 12 let…Ke genetické poruše se brzy přidají nemoci stáří – problémy se srdcem, onkologické choroby a další.
Holčička trpí také alopecií, kvůli níž nikdy nebude mít vlásky. Kvůli nemoci má také značně ochablé nohy. „Neujde ani pět minut cestou pro svou sestru Kristýnku do školky. Nedovedu si vůbec představit, co bude za pár let, když už teď je na tom tak zle. Pořád ale zůstáváme milujícími rodiči dvou krásných dcer, a nevzdáváme se,“ dodala maminka Nikola.
Narodila se zdravá
Holčička se narodila zcela zdravá. Po pár měsících jí v bříšku našli nezvyklé jizvy, biopsie neodhalila nic, až genetické testy ukázaly, že má Adélka poškozený gen, který se nedá léčit, a že právě kvůli němu předčasně stárne.
„Jako rodiče pro milovanou dceru děláme první poslední, aby jí nic nechybělo a byla spokojená,“ uvedla maminka. Na všechny potřebné léčebné výlohy ale v rodinném rozpočtu nezbývá.
Přibývá 10 deka ročně
Adélka nemůže mezi ostatní děti do školky proto, že je náchylná k nemocem, i maličký úraz pro ni může znamenat fatální komplikace. „Nemá podkoží, takže jakýkoliv náraz nebo úraz se hojí jen těžko. Adélka i málo přibývá na váze. Ročně je to při její váze devět kilogramů jen 100 až 200 gramů,“ říká máma.
Dobrodinci z Římskokatolické farnosti Karviná si před svátky zřídili charitativní stánek, v němž sami prodávali vlastnoručně vyrobené vánoční ozdoby i jiné předměty, a výtěžek ve výši 55 tisíc předali na léčbu Adélky.
Co je progerie?
Progerie je nemoc způsobující předčasný a zároveň zrychlený rozvoj stařeckého vzhledu a též typických chorob stáří. Vzácným ochořením trpí z celé planety jen okolo 160 lidí. Jedná se o obzvláště vzácné genetické onemocnění. Syndrom se vyskytuje u jednoho ze 4 až 8 milionů novorozenců. Děti při ní trpí aterosklerózou, také osteoartrózou, osteoporózou, a jsou náchylné k mozkové mrtvici nebo infarktu.
VIDEO: Příběh Ivanky Danišové, která trpí vzácným syndromem.
Příběh Ivanky Danišové, která trpí vzácným syndromem laststepforivanka.org
