Potíže Matyáška se projevily hned u porodu, který proběhl akutním císařským řezem. Chlapeček se skoro nehýbal, měl velké potíže s dýcháním. „Panovalo podezření na svalovou dystrofii,“ vylíčila maminka Romana.

Jenže diagnóza se nepotvrdila, lékaři potíže přičetli těžkému porodu a doporučili intenzivní rehabilitace. Rodičům se aspoň na chvíli ulevilo a poctivě s Matyáškem cvičili.

„V roce 2012 se narodila Adélka, nedonošená, se stejnými obtížemi. Byly však ještě těžší než u Matyáška, selhaly jí orgány a prodělala těžký zánět plic. Od té doby je napojená na ventilátor,“ popsala Romana Marková.

Testy ukázaly pravdu

Stejné problémy u již druhého dítěte spustily kolotoč testů a vyšetření, co se vlastně stalo. „Čtyři roky po narození Matyáška a dva roky po Adélce genetické testy konečně odhalily diagnózu,“ pokračovala maminka dětí.

„Shodou okolností máme oba s manželkou vadný gen RYR1, což jsme ani jeden netušili. Existovala 75% šance, že děti budou zdravé. Bohužel u obou došlo na zbývajících 25%,“ doplnil tatínek Martin.

Vzácná nemoc

Na vině je vzácná forma myopatie typu CCD (z anglického Central Core Disease), která způsobuje špatnou funkčnost svalů. Rozsah postižení je různý, od dětí „ležáků“ až po ty, které se zvládnou v různém rozsahu hýbat.

„Před 10 lety bylo o téhle nemoci něco už známo, ale ještě se na ni v podstatě netestovalo. Víme ještě o jednom chlapečkovi se stejnou diagnózou v ČR. Tomu ji testy zjistily nedávno krátce po narození,“ řekla Romana Marková.

Děti jsou bojovníci

Matyášek umí lézt po čtyřech, klečet, s oporou ujde i slušnou vzdálenost pomalými krůčky. „Adélka je na dýchacím přístroji napojeným do krku, je po tracheostomii. Krmena je hadičkou do bříška, ale dokáže polknout čaj či jogurt,“ podotkla maminka.

Stav dětí zlepšují intenzivní rehabilitační programy na ostravské soukromé klinice či v klimkovických sanatoriích. Na cvičení se ale děti nedostanou tak často, jak by bylo potřeba.

„Nehradí ji pojišťovny, takže chodíme tak často, jak jen si můžeme dovolit. Snažíme se cvičit co nejvíce i doma. Děti bojují, vidíme, jak se zlepšují,“ uzavřela Romana Marková.

Celý příběh rodiny Markových s dalšími podrobnostmi o nemoci najdete ZDE

Fotogalerie
4 fotografie