Po porodu se zdálo, že je Jiřík z Bludova na Šumpersku pomalejší v pohybu, lékaři proto rodičům doporučili, aby s ním cvičili Vojtovu metodu, příliš to však nepomáhalo. Protože žebro stále vyčnívalo, rodiče zajeli do brněnské nemocnice na ortopedii. To už byl chlapečkovi rok a půl. Tam se dozvěděli, že jejich syn nemá vyvinuté kyčelní klouby.
„Uvěznili ho do dlahy a léčili dysplazii kloubů. Jenže my jsme pozorovali, že se dopředu nějak tlačí i celý hrudník,“ popisuje maminka chlapce Pavlína Franková, která pracuje jako zdravotní sestra. Nakonec na ortopedii Jiříkovi svázali destičkou i hrudník, aby zabránili kosti v růstu a poslali ho na genetické vyšetření. Na specializovaném pracovišti ovšem testy neudělali, protože pro ně nenašli důvod v rodinné anamnéze.
Diagnóza až ve 4 letech
Takto „svázaný“ zůstal Jiřík až do čtyř let, kdy s ním rodiče zašli na endokrinologii, přestal totiž růst. Paní doktorka chlapečka odeslala znovu na genetické vyšetření a tentokrát testy udělali.
Výsledek byl šokující – Jiřík trpí mukopolysacharidózou 4. typu, tedy genetickou, život ohrožující nemocí, při které tělo neumí odbourávat odpadní látky, které se v těle hromadí, a nakonec ničí nejrůznější orgány.
Mukopolysacharidóza 4. typu zachovává intelekt nemocného, ale postihuje především pohybový aparát. Kdyby na tuto nemoc lékaři přišli už v roce a půl, kdy měly být udělány genetické testy, nemusela nemoc pohybový aparát tolik zasáhnout.
Pomáhá drahá léčba
Pro rodiče to bylo tehdy velmi náročné. Jiříkova maminka byla zrovna pár týdnů těhotná a musela čekat, až bude ve 12. týdnu těhotenství, aby lékaři mohli odebrat plodovou vodu a zjistit, zda stejnou nemocí nebude trpět i ještě nenarozené miminko.
„Bylo to k uzoufání. Nerada na toto období vzpomínám, úplně jsem se tehdy uzavřela a nechtěla s nikým mluvit a jen plakala. To čekání bylo nesnesitelné,“ vzpomíná paní Pavlína. Nakonec se dočkala dobré zprávy. Druhé dítě se narodí zdravé.
Smířit se s nemocí Jiříka ovšem bylo velmi těžké. „Když jsme se dozvěděli, že by progresi mukopolysacharidozy mohla zabrzdit enzymatická léčba, bojovali jsme dva roky se zdravotní pojišťovnou, aby tuto drahou léčbu mohl dostávat i Jiřík,“ vysvětluje maminka.
To se povedlo, a tak maminka každý týden jezdí se svým synem do nemocnice na infuze a jednou za půl roku lékaři kontrolují, zda mu léčba pomáhá. V opačném případě by zdravotní pojišťovna přestala s její úhradou.
Krásné dětství s mladším bráškou
Rodiče se ze všech sil snaží, aby Jiřík prožíval šťastné dětství spolu se svým mladším bráškou. „Je to skvělý kluk, který miluje své kamarády, je velmi přátelský, má rád sporty, ty ale nemůže kvůli své nemoci dělat, a tak jezdí s tatínkem aspoň na ryby. Víme, že bude mít problémy celý svůj život, který je touto smrtelnou nemocí limitován,“ dodává maminka, která doufá, že tu Jiřík se svou rodinou bude co nejdéle a bude šťastný.
Loňského roku podstoupil Jiřík operaci obou kolen. Letošní rok znamenal dvě operace pánve. Bude s ním zapotřebí intenzivně rehabilitovat. Rodiče dále čeká zajištění bezbariérových úprav v domě, na které už nezbývají prostředky, ačkoli oba pracují. Proto budou vděční za jakoukoliv podporu a pomoc. Jiříka je možné podpořit zasláním finančního příspěvku, více informací ZDE.
Šéfka asociace sester Šochmanová: Odmítači mezi zdravotníky jsou obrovsky nekolegiální. Povinné očkování má logiku Markéta Volfová, Lukáš Červený
