Kdo vás pošle na vyšetření?
O tom, jestli ženě bude nebo nebude nabídnuto testování, rozhoduje klinický genetik po podrobném rozhovoru s pacientkou. Kde genetické pracoviště najít, by vám měl poradit váš ošetřující lékař. V Česku je několik specializovaných pracovišť. V Praze je to např. Všeobecná fakultní nemocnice U Apolináře, v Brně Masarykův onkologický ústav a na severu Moravy Onkologické centrum v Novém Jičíně.
Jak se vyšetření provádí?
Genetik s vámi podrobně rozebere výskyt nádorů v rodině, případně u vás osobně, a rozhodne, které geny by měly být vyšetřeny. Poté je vám odebrána krev a odeslána do laboratoře. „S genetikem můžete prokonzultovat i možnost vyšetření dalších členů rodiny,“ vysvětluje Michal Zikán, docent z Onkogynekologického centra Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Počítejte s tím, že výsledky testů budou známy po 3 až 6 měsících. Pokud vás na testy odešle genetik, jsou zdarma a platí je vaše zdravotní pojišťovna!
Pozitivní nebo negativní?
Výsledek vyšetření může být buď pozitivní, nebo negativní. Co znamená pozitivní? „V některém z vyšetřených genů jsme nalezli poruchu neboli mutaci. Znamená to, že (pokud je vyšetřovaná žena onkologická pacientka) zhoubný nádor u ní vznikl na základě dědičné dispozice,“ vysvětluje Zikán s tím, že vyšetření může být nabídnuto i příbuzným. 
Ti mohou být zařazeni do systému pečlivého sledování, které má za cíl odhalit případně vzniklé nádory co nejdříve. „Sama testovaná žena bude nadále důkladně sledována, protože má vyšší riziko vzniku dalších nádorů,“ dodává Zikán.
Pokud je výsledek negativní, znamená to, že genetici ani v jednom z vyšetřovaných genů nenalezli nic, co by svědčilo pro dědičnou dispozici. „V takovém případě nemůžeme s jistotou určit, zda jde u testované ženy o náhodně vzniklý nádor, nebo se vrozená dispozice skrývá v nějakém jiném genu nebo se nám ji dostupnými metodami nepodařilo odhalit. I v takovém případě ženě i jejím příbuzným doporučíme, co a jak často sledovat,“ říká Zikán.
Výsledek řekněte dětem
„Některé pacientky nechtějí znát výsledek svého testování,“ přiznává lékař a dodává: „Bojí se dozvědět, že rakovinu přenesly na své děti. Ale chtějí chránit své potomky a přejí si, abychom informovali je.“ Pokud je vyšetřovaná žena pozitivní, pravděpodobnost výskytu shodné mutace u její dcery, sestry nebo matky je 50%!
„Tito lidé pak jsou zařazeni do programu, ve kterém budou častěji a pečlivěji sledováni, aby se na případný nádor přišlo co nejdřív. Rakovina, která je objevena v raném stádiu, má velkou šanci na efektivní léčbu i vyléčení,“ uzavírá Zikán.
Co je rakovina
Rakovina není jedna choroba. Jedná se o různé druhy onemocnění, jež mají jedno společné - patologické buňky, které se vymkly kontrole organismu a překotně rostou, množí se, vytvářejí nádor a postupně pronikají i do vzdálených tkání a orgánů, které ničí. Pod pojmem rakovina se skrývá více než sto různých nemocí!
Karcinom prsu - je nejčastějším zhoubným nádorem u žen. Ročně jich touto chorobou onemocní v Česku kolem šesti tisíc, tj. přibližně každá tisící žena. Prsní nádory jsou příčinou úmrtí u 3,6 % žen naší populace. Prevencí je samovyšetření prsu, zda se v něm nenachází bulka, a pravidelný mamografický screening.
Rakovina děložního čípku – zhoubné nádorové onemocnění, jímž v Česku každým rokem onemocní asi 1100 žen a zhruba na 400 nemoci podlehne. Prevencí jsou prohlídky u gynekologa a bezpečný sex s kondomem, případně očkování proti infekci lidským papilomavirem (HPV).
