Jakub se narodil jako zdravé dítě, první potíže se však objevily už kolem jeho pěti měsíců. Časté bronchitidy, respirační infekce a vysoké horečky byly prvními signály, že něco není v pořádku. „Začali jsme si všímat, že se jeho stav nevyvíjí jako u jiných dětí. Zlom nastal kolem tří a půl let, kdy se jeho stav prudce zhoršil – přestal chodit, byl apatický a skončil v nemocnici s podezřením na zánět mozku,“ vzpomíná maminka Lucie.
Diagnóza se hledala roky
Následovala série vyšetření a hospitalizací, během nichž lékaři hledali příčinu jeho stavu. Definitivní odpověď přišla až začátkem června loňského roku po vyšetření na metabolicko-genetické klinice, kdy byl Jakubovi diagnostikován Leighův syndrom, závažné a vzácné onemocnění postihující centrální nervovou soustavu. Nemoc se projevuje ztrátou již získaných pohybových schopností, svalovou slabostí a poruchami dýchání. Je převážně nevyléčitelná.
„Když jsme se dozvěděli diagnózu, zhroutil se nám svět, ale zároveň jsme konečně věděli, s čím bojujeme,“ říká paní Lucie. Nemoc stále postupuje a její projevy se s věkem zhoršují. „Kubík je fyzicky neobratný, hůře vidí, má potíže s řečí a ve škole potřebuje asistenci. I doma potřebuje neustálou péči,“ dodává.
Druhý syn nemoci podlehl
Do života rodiny však zasáhla i další, ještě bolestnější rána. U Jakubova mladšího bratra Matěje se po prodělané chřipce během krátké doby začaly objevovat velmi podobné obtíže jako u bratra, a vyšetření u něj následně potvrdilo totožný syndrom. Jeho stav se rychle zhoršoval a navzdory veškeré péči lékařů loni v červnu zemřel.
„Bylo to strašně rychlé. Najednou se z úplně zdravého dítěte stal pacient a během několika týdnů jsme Matýska ztratili,“ popisuje bolestnou situaci jeho maminka. Rodina se tak musela vyrovnat nejen s péčí o vážně nemocného Jakuba, ale i s nečekanou ztrátou mladšího syna.
V té době zároveň vyšlo najevo, že genetická mutace, která onemocnění způsobuje, je v rodině přítomná u matky. Lucie se tak dozvěděla, že je přenašečkou dědičné poruchy, kterou svým dětem nevědomky předala. „Byla to další těžká zpráva. Člověk si to v sobě nese, i když ví, že to nemohl ovlivnit,“ říká.
Léčba neexistuje
Léčba Jakuba je zaměřena především na zpomalení progrese onemocnění a zmírnění příznaků. „Bohužel na jeho diagnózu v současné době neexistuje žádný lék. Jediné, co mu může alespoň částečně pomoci, jsou speciální vitaminy a podpůrná léčba, které ale nemoc nedokážou úplně vyléčit. Naší každodenní realitou jsou také rehabilitace a kontroly u specialistů. A právě to jsou věci, na které putují pravidelné příspěvky od Dobrých andělů, za které jsme neskutečně vděční,“ dodává paní Lucie.
„Jako maminka to vše vnímám jako nejtěžší zkoušku v životě, ale zároveň i jako cestu, která mě hluboce změnila. Chtěla bych říct, že za každým takovým příběhem je obrovské množství každodenního úsilí, strachu, ale i lásky a naděje. A pomoc, kterou dostáváme, má pro nás obrovský význam – nejen praktický, ale i psychický. Dává nám pocit, že na to nejsme sami.“
Pomáhá Dobrý anděl
Dobří andělé pomáhají pravidelnými měsíčními příspěvky rodinám, v nichž se dítě nebo rodič potýká s vážným onemocněním. Z této pomoci mohou rodiny hradit běžné potřeby spojené s léčbou, ale i náklady na chod domácnosti. To jim dává jistotu a klid, které bezesporu k léčbě potřebují.
Pokud se chcete stát Dobrým andělem i vy, je to jednoduché. Stačí se zaregistrovat na www.dobryandel.cz, zvolit libovolnou výši příspěvku a zadat trvalý příkaz. I malý dar může hodně pomoci.
