Pokud se obáváte možnosti genetické dispozice ke vzniku rakoviny ve vaší rodině, určitě navštivte klinického genetika - v nejbližší fakultní nemocnici nebo Komplexním onkologickém centru. Samozřejmě můžete tuto možnost předem konzultovat se svým praktickým lékařem nebo gynekologem. Klinický genetik zváží, zda provést ve Vaší rodině genetické testování, kdo je nejvhodnější kandidátem pro testování, a i když testování nedoporučí, vždy provede odhad rizika a navrhne režim sledování.

Dědičnou dispozici můžete mít i po otci, přenos takovéto dispozice probíhá bez ohledu na pohlaví. Pkoud ale absolvujete v tuto chvíli pravidelně kolonoskopie, myslím, že děláte maximum.

Vyšetření genetické dispozice ke vzniku zhoubných nádorů provádějí vybrané laboratoře - na vyšetření Vás musí poslat klinický genetik. Oddělení klinické genetiky, která se zabývají touto problematikou jsou při všech fakultních nemocnicích nebo Komplexních onkologických centrech. Pokud vyšetření doporučí klinický genetik, je hrazeno pojišťovnou. I když genetik usoudí, že v konkrétním případě je provedení genetické analýzy zbytečné, vždy by měl spočítat riziko onemocnění zhoubnými nádory u konkrétního pacienta a doporučit pravidla prevence.

Jistě by bylo vhodné, aby klinický genetik zvážil možnost genetického vyšetření ve Vaší rodině. Pro léčbu případného nádoru je klíčové, v jakém stádiu jej odhalíme. Tady nám tedy znalost případné genetické dispozice a následné pravidelné preventivní vyšetřování může velmi pomoci. Já na chemoterapii věřím, je to velmi účinná léčba a pomáhá nám pacientky v mnoha případech vyléčit, vždy je však třeba zvažovat při doporučení jakékoliv léčby její přínos a její rizika u konkrétního člověka.

Ohrožená určitě jste, na zvážení je genetické vyšetření (u Vaší sestry). Vhodné je vyšetření pomocí mamografu jednou ročně.

Ideálně by pravidelné vyšetřování prsů mělo začít ve 40 letech (i u Vás), v intervalu 1 rok. Mammografický skríning tak, jak je zaveden v ČR, je skvělý, dobře fungující nástroj, ale ženy by měly samy myslet i na vyšetření mezi jednotlivými skríningovými mammografiemi.

Ve Vaší rodině je jednoznačně vhodné provést genetické vyšetření. Začal bych ale spíše od žijící nemocné sestřenice maminky. Pokud nebude možné provést vyšetření u ní, lze ho provést i u Vás.

Určitě by bylo vhodné konzultovat klinického genetika, ten by rozhodl o možnosti genetického testování. Pokud by ve Vaší rodině byla nalezena genetické dispozice ke vzniku nádorů (přemýšlel bych především o dispozici ke vzniku rakoviny tlustého střeva), lze zjistit, které z Vašich dětí ji zdědilo, nebo nezdědilo (pravděpodobnosto přenosu dispozice z rodičů na děti je 50%). V případě, že by se genetické testování nedělalo, nebo bylo negativní, bylo by u Vašich dětí vhodné pravidlené vyšetření především tlustého střeva, ideálně kolonoskopie v intervalech 3-5 let od věku cca 25 let.

Působí to na mě jako velmi neinformované vyjádření, které bohužel může ovlivnit názory veřejnosti. Myslím,že by se měl pan Hájek za své nešťastné vyjádření omluvit. Domnívám se, že ženy, které stejnou genetickou dispozici jako A. Jolie mají, trpí nádorem, nebo podstupují preventivní operace, nebudou vyjádření pana Hájka přijímat jako jiný názor (samozřejmě zcela nepodložený fakty), ale spíše jako urážku.

Ne všechny nádory spolu souvisí. Pro rozhodnutí, zda je ve Všem konkrétním případě vhodné genetické testování a případně jakých genů, bychom potřebovali také znát věk, v němž Vaši příbuzní onemocněli. Určitě se obraťte na klinického genetika v nejbližší fakultní nemocnici, nebo nejbližším Komplexním onkologickém centru. Ten zváží možnost genetické testace, a i kdyby ji nedoporučil, spočítá V8m rizika a navrhne způsob sledování.

V každém případě by mělo ve Vaší rodině proběhnout genetické testování, ideálně u Vaší maminky, odhad rizika se pak bude řídit výsledkem testu.

Myslím si že jednala zodpovědně nejen vůči sobě, ale také vůči svým dětem. Zásadní však je, že má prokázanou genetickou dispozici ke vzniku rakoviny prsu a vaječníků. Rozhodnutí, které učinila je nesmírně těžké. I v České republice probíhá standardně testování genetické dispozice a pozitivně testované ženy tuto operaci podstupují. Rozhodnutí je vždy plně na konkrétní ženy - ona musí zvážit, jak významná je pro ni obava z onemocnění, jak moc se bojí zásahu do svého těla. Na současné úrovni poznání je však preventivní operace v případě genetické dispozice jedinou možností jak riziko onemocnění razantně snížit. I když dokážeme pomocí mammografi, ultrazvuku a magnetické rezonance (tato vyšetření se u žen s dědičnou dispozicí dělají každých 6 měsíců) odhalit nádor prsu velmi malý, u žen s dědičnou dispozicí se jedná většinou o velmi agresivní nádory.

Rakovina prsu je bohužel velmi častým onemocněním - v České republice onemocní ročně více než 6000 žen. Přibývá tedy rodin, v nichž některá žena tímto nádorem onemocněla. Pro odhad rizika pro příbuzné je ale také důležitý věk, v němž nádor vzniká. U nás je typický věk ženy s rakovinou prsu 55 let. Nádory vznikjaící na základě dědičné dispozice se většinou nacházejí vě věku o 10-15 let časnějším. Vaše riziko nebude dramaticky zvýšené - i žena bez rodinné zátěže a dalších rizikových faktorů má riziko 8-10%, že onemocní, Vaše riziko se vhledem k onemocnění maminky bude pohybovat lehce nad tímto číslem. ROli však hrají i další faktory (věk začátku menstruace, počet těhotenství, kojení atd.). Ve Vašem věku byste měla absolvovat vyšetření mammografií jendou ročně (ob rok Vám je uhradí pojišťovna, v mezidobí si jej můžete uhradit sama). Obecně paltí, že vyšetřování příbuzných by mělo začít o 5-10 let dříve, než onemocněla nejmladší žena v rodině - tedy považoval bych za dostačující začít s pravidelným vyšetřování prsů pomocí mammografie u dcery až od 40. roku věku, při obtížích samozřejmě kdykoliv. Samozřejmostí u vás obou by ale mělo být samovyšetření prsů jednou měsíčně, vždy po skončení menstruace.

Určitě byste navštívit klinického genetika, ve Vaší rodině je vhodné provést geentické vyšetření. Vždy se snažíme provádět genetické vyšetření s tím, aby dalo co nejlepší informaci pro celou rodinu - tedy snažíme se vyšetřit nejlépe žijícího nemocného, pokud to není možné, pak nejbližšího žijícího příbuzného nemocných, tedy v tomto případě Vás. V případě, že bude dědičná dispozice (mutace v genu) nalezena, pak můžeem genetické vyšetření nabídnout dalším příbuzným, v případě, že by genetické vyšetření bylo u Vás negativní, pak Vaše potomky dále vyšetřovat nemusíme. Bylo pak ale vhodné vyšetřit děti Vašich sester.

Pro hodnocení rizika vzniku rakoviny je jedno, v které větvi rodiny se nádory vyskytly. Dědičná dispozice se přenáší se stejnou pravděpodobností přes muže i přes ženy. Významnou roli v odhadu pravděpodobnosti, že někdo má dědičnou dispozici, hraje také věk v době vzniku nádoru - vzniká-li nádor časně (u žen před menopauzou), je pravděpodobnost existence dědičné dispozice větší. Zprávy o tom, jak umělé oplodnění (tedy podávání hormonů pro růst vajíček) ovlivňuje riziko rakoviny prsu se různí, většina se však shoduje, že lehce riziko zvyšuje. Preventivní prohlídky jsou nejlepší volbou.

Nějakou formou rakoviny onemocní u nás asi třetina lidí. Ve vyšší věku je výskyt nádorů častější. VZniká-li nádor po 60. roce věku (a žádné další nádory se v rodině nevyskytují), je pravděpodobnost dědičné dispozice malá. Tedy Vaše riziko odpovídá běžnému riziku v naší populaci - 8-10%.

Obraťte se na odd. klinické genetiky nejbližší fakultní nemocnice, tam Vám vyšetření zprostředkují. V případě Vaší rodiny je to jistě vhodné.

To je právě velice zrádné - řada nádorů nemusí mít až do rozvinutí pokročilých stádií vůbec žádné příznaky, proto jsou nesmírně důležitá preventivní vyšetření. Ta vzniku nádoru nezabrání, ale mají za cíl najít ho včas. Preventivní vyšetření se u nás týkají především nádorů prsu, děložního čípku, tlustého střeva, prostaty a event. melanomu. Mezi varovné příznaky možnosti přítomnosti nádoru (neznamená to však, že ten, kdo tento příznak má, má rakovinu - častější je příčina jiná, zhoubný nádor by však měl být vždy vyloučen) patří: krvavý výtok z bradavky, krev ve stolici, krev v moči, krvácení mimo menstruační cyklus, krvácející mateřská znaménka, zvětšující se objem břicha, bolesti břicha, zažívací obtíže.

Dobrý den, je u Vás vysoké riziko, že máte dědičnou dispozici ke vzniku rakoviny prsu a vaječníků. Měla byste tedy podstoupit konzultaci s klinickým genetikem a dle jeho rozhodnutí nejspíše genetické vyšetření - analýzu mutací genů BRCA1 a BRCA2. Dle výsledku Vám pak klinický genetik stanoví riziko onemocnění i rakovinou prsu. Obecně ale víme, že ženy, které prodělaly rakovinu vaječníků, mají i vyšší riziko onemocnění rakovinou prsu - měly by tedy pravidelně (jednou ročně) podstoupit vyšetření mammografi nebo ultrazvukem.