7 záchvatů denně, hrsti léků a postižení: Eliška (3) trpí vzácnou nemocí
Pro Alenu (39) a Luboše (38) byla Eliška třetím dítětem. Alena podstoupila v těhotenství všechna možná vyšetření a vše bylo v pořádku, stejně jako porod. Po dvou měsících začala mít holčička podivné křeče. Lékaři se nejdříve domnívali, že má epilepsii, ale nakonec se ukázalo, že Eliška trpí vzácným syndromem, který byl v Česku prokázán u pouhých čtyř pacientů. Rodiče denně bojují s Eliščinou nemocí, ale také s úřady a pojišťovnou.
Alena a Luboš mají už dva syny, a proto si moc přáli holčičku. Všechno se jevilo normálně, ale kolem dvou měsíců začalo mít miminko zvláštní křeče.
Rodiče navštívili neurologa, ale ultrazvuk mozku a EEG vypadaly v pořádku. „Nakonec díky videům, kde jsme měli natočené záchvaty, konstatoval lékař, že se skutečně jedná o epileptické záchvaty a dostali jsme první léky,“ svěřila Blesk.cz Alena.
7 záchvatů denně
Dva roky žili rodiče v přesvědčení, že dcera má epilepsii, ale všechny léky zabraly vždy pouze na chvíli. „V nejtěžším období měla Eliška i 7 velkých záchvatů denně, což způsobovalo, že z ní byla pouze hadrová panenka bez života. Dostali jsme se do Thomayerovy nemocnice na neurologii, kde se snažili lékaři najít nějaký lék, aby mohla Eliška alespoň nějak fungovat a začít se vyvíjet,“ vzpomíná na těžké začátky s nemocí tatínek Luboš.
„Lékaři nám naznačovali, že bude Eliška těžce mentálně a motoricky postižená. Ale stále nikdo nevěděl proč,“ řekla Alena. S tím se ale odmítala smířit a díky cvičení a terapiím začala Eliška reagovat a konečně začala jevit zájem o okolí a usmívat se.
Alice se stará o syna se svalovou dystrofií. Podívejte se, co to obnáší:
Vzácný syndrom
Pak si rodiče všimli, že Eliška velmi často tleská ručičkama nebo je dává do úst, nebo je má stále sevřené a zdálo se jim to nezvyklé. Maminka začala pátrat po internetu a po studiu zahraničních serverů došla k závěru, že její dcera má zřejmě Rettův syndrom. V nemocnici v Motole si proto rodina vyžádala další testy.
„Chvilku to trvalo, protože to v té genetice není vůbec lehké a informací o tomto onemocnění je ještě velmi málo, ale nakonec díky zapálení a znalostem MUDr. Zumrové i Mgr. Záhorákové má Eliška diagnózu a má ji potvrzenou i geneticky,“ řekla Alena.
V době, kdy Eliška obdržela diagnózu, byli všichni vyčerpaní ze všech předchozích vyšetření, zkoumání, hledání, každodenního pocitu bezmoci, že bude celý život těžce postižená, že informaci brali jako vysvobození a dalo jim to sílu do dalšího nelehkého boje.
Porucha zraku i autismus
Atypický Rettův syndrom označuje mutaci genu CDKL5. Jedná se o vzácné genetické onemocnění, v Česku jsou známy cca 4 případy.
CDKL5 je gen, který je nezbytný pro normální zdravý vývoj mozku. Jeho nedostatek způsobuje vývojové problémy a spoustu dalších obtíží. „Nejčastějšími problémy dětí s CDKL5 jsou zejména epileptické záchvaty, motorické problémy, někteří sedí, trochu chodí, často ale jsou upoutáni na invalidní vozík, mají výrazně opožděný vývoj, typickým znakem jsou stereotypní pohyby rukou - tleskání, mnutí, ruce v puse, malá schopnost používat ruce, dále velmi omezená forma řeči nebo úplná absence, nedostatečný oční kontakt, porucha zraku CVI, neumí sami komunikovat, skřípání zubů, reflux, zácpa, problémy s jídlem, neumí se samostatně najíst, hyperventilace, příhody smíchu či pláče bez příčiny, autistické rysy, skolióza, přerušovaný spánek, v podstatě jsou všichni pacienti s tímto onemocněním závislí celý život na pomoci druhých a na své rodině, “ vyjmenovává následky zákeřného syndromu Eliščina maminka.
Vanesska trpí vážnou nemocí - můžete pomoci i vy:
Záchvat každé ráno
„Většinou začíná náš den epileptickým záchvatem, ten má Eliška nyní každé ráno při probuzení. Potom většinou ještě chvilku odpočíváme a pak jdeme snídat. Každý den musí brát Eliška léky při snídani a večeři. Celý den i v noci je potřeba mít stále Elišku na dohled, nikdy nevíme, zda nedostane epileptický záchvat, také je potřeba jí pravidelně nabízet pití, přebalovat, stále dává vše do pusy, takže ji musíme hlídat, aby si nějak neublížila. Pokud vyrážíme mimo domov, je potřeba si hlavně s sebou zabalit vše potřebné na cestu, včetně připraveného jídla, pití, plínek, ubrousků, věci na převlečení apod. V podstatě neustálá celodenní péče jako o miminko,“ popisuje maminka běžný den.
Péče stojí v řádech tisíců až desetitisíců, 3 x až 4 x ročně je třeba jet na rehabilitační pobyt, který vyjde na 75 až 100 tisíc korun. Nějaké pobyty a léky hradí pojišťovna celé, jiné částěčně, ostatní musí rodina hradit celé sama.
Zamítnutý počítač
Momentálně čekají Eliščini rodiče na vyjádření úřadu prace, zda si budou moci pořídit větší a vhodnější auto, kam se vejde kočárek, židlička i zdravotní autosedačka. Také je čeká úprava bydlení, potřebují vybudovat bezbariérový pokoj a koupelnu.
„Právě řešíme i situaci, kdy neschválili Elišce zrakový komunikační počítač Tobii, což je jedna z mála možností jak se naučit komunikovat s námi a s okolím,“ svěřuje se smutně Alena.
Malý Adámek trpí svalovou dystrofií:
Rodiče: Stát by se měl postarat o nemocné
Vše potřebné pojišťovna Elišce neproplácí, ale i tak rodina uznává, že stojí jejich dcera pojišťovnu dost peněz.
„I tak si myslím, že by se stát měl postarat o ty nemocné a staré a my zdraví to státu zase vracíme v daních a pojištěních. Vážně nemocní jsou bezmocní a bez pomoci státu a bohužel i stále častěji bez pomoci nadací či jednotlivců nemají potřebnou péči či léčbu a alespoň nějaký životní standard, a to hlavně u vzácných onemocnění, která nezapadají do žádných tabulek,“ říká Luboš a dodává: „A s tím se setkáváme i my, stále musíme vysvětlovat a dokazovat, proč to či ono Eliška potřebuje nebo proč je to pro ni vhodné či důležité, protože její diagnózu skoro nikdo nezná a neví, co obnáší a co jí pomáhá, co potřebuje.“
Některé věci se nedají změnit
„Některé věci se asi nedají změnit, jako např. že nebude pravděpodobně nikdy Eliška mluvit a nikdy nepůjde na normální školu, nebude mít kluka ani rodinu a práci, ale co můžeme určitě ovlivnit, aby nebyla celý život ležáček. Nejvíce bychom si přáli, abychom mohli zajistit Elišce, aby byla v životě spokojená a šťastná, i když bude jiná než ostatní vrstevníci a bude svět vnímat jinak,“ uzavírá Alena a Luboš a věří, že se najdou lidé, kteří jim pomohou pokračovat v boji.
Chcete pomoci Elišce prožít lepší život? Číslo transparentního účtu: 2001142763/2010.
Jedná se o účet spolku CDKL5 Czech, který založili rodiče Elišky na podporu své dcery. Rádi by také přiblížili téměř neznámý Rettův syndrom veřejnosti.
Příběh Elišky můžete sledovat na facebookové stránce, případně můžete psát na tento e-mail.
