Sobota 24. února 2024
Svátek slaví Matěj, zítra Liliana
Zataženo, déšť 8°C

Čeští vědci našli klíč od ztráty zraku. Gen slepoty z Klatovska už zaujal svět

Docentka Petra Lišková je součástí týmu, který po 15 letech objevil vzácný, ale nebezpečný gen vedoucí až ke ztrátě zraku.
Docentka Petra Lišková je součástí týmu, který po 15 letech objevil vzácný, ale nebezpečný gen vedoucí až ke ztrátě zraku.  (Autor: 1.LF UK/Blesk - Jarmila Hluchá)
Autor: ČTK, kle - 
22. ledna 2016
10:55

Vědci z České republiky objevili gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Postižení mohou oslepnout. Objev umožní snáze určit diagnózu a v budoucnu snad i cílenou léčbu. Mutace vzešla od společného předka z Klatovska. Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. Sdělil to šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

„Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100 tisíc. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty,“ uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace – už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Nebezpečný gen pochází z Klatovska

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za samostatná, v jedno onemocnění se širokou škálou závažnosti projevů.

„Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce,“ shrnula Lišková.

Dvacetičlenný tým docenta Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v jejich rozvoji. Vyvíjí na základě zjištěných poznatků nové diagnostické metody a léčebné postupy.

Expertiza je dostupná v nově ustavené výzkumné infrastruktuře – Národním centru lékařské genomiky. Centrum sdružuje výzkumné týmy 1. a 2. LF UK v Praze, LF UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny LF Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy univerzity Brno.

Aktuální dění

 

Izraelsko-palestinský konflikt:

ONLINE dění v Izraeli Velitel Hamásu Iron Dome

Válka na Ukrajině:ONLINE dění na Ukrajině

Buďte první, kdo se k tématu vyjádří.

Zobrazit celou diskusi