22°C
Syndrom šťastného dítěte nebo syndrom andělských dětí, tak se přezdívá vrozené genetické vadě, kterou v Čechách a na Slovensku trpí okolo 70 diagnostikovaných pacientů. Oliver se narodil na konci roku 2016 na první pohled naprosto zdravý. Kolem čtvrtého měsíce si však jeho rodiče Lenka s Radem všimli, že vývoj miminka za ostatními vrstevníky zaostává. V jeho 14 měsících se dozvěděli, že trpí Angelmanovým syndromem.
Smíšek od narození
Oliverek je velmi společenský, má rád lidi. Ve všední dny chodí dopoledne do speciální školky. Miluje to tam. „Jelikož je zvídavý, vyhovuje mu trávit čas v prostředí, kde se něco děje,“ popisuje Blesku maminka Lenka. Vychovatelky se mu věnují a může řádit s kamarády. „Jde o jinou interakci než tu, která probíhá mezi zdravými dětmi,“ doplňuje Lenka. Jeden z parťáků je devítiletá Eliška se stejnou diagnózou.
„Ve školce vlastně dělá ergoterapii v přirozeném prostředí. Vychovatelky činí s dětmi spoustu praktických věcí – vaří, míchají těsto, krájí jablíčka,“ raduje se Lenka. Olí je navíc ve věku, kdy okoukává dovednosti. Když vidí, že Eliška běhá, nutí ho to jít po dvou nohách. „Jinak by vesele běhal po čtyřech,“ dodává maminka. Není však schopný vnímat abstraktní věci. Chápe prý svět „tady a teď“.
Trnitou cestou k částečné samostatnosti
Po školičce poté následuje dvakrát až třikrát týdně péče odborníků - fyzioterapie, logopedie nebo ergoterapie. Tyto tři jsou nejdůležitější a stále se opakují. „Teď především makáme na chůzi. Chceme, aby chodil a vzorec chůze byl co nejpřirozenější,“ informuje Lenka. Fyzioterapii střídá Oliver jednou ročně s lázeňským pobytem. Dělá navíc neurorehabilitační intenzivní cvičení, což je fyzioterapie na neuro klinikách a ve speciálním oblečku.
Bohužel nebude nikdy mluvit. Má prý ale docela velkou šanci vyjadřovat se pomocí piktogramů či obrázků. Doma se poté všechna cvičení přirozeně opakují, není to však tak, že by si rodina z ničeho nic vyhradila přesně hodinu a drilovala například logopedii. „Pokaždé, když Oliverovi nabízíme pití, doprovázíme to symbolem, pomocí kterého se vyjadřuje,“ popisuje.
Rodiče zejména chtějí, aby zvládal co nejdéle chodit bez jakékoliv pomůcky, pomáhal s běžnými činnostmi, zašel si sám na toaletu nebo se vyjadřoval pomocí obrázků. „Aby uměl říci, když bude mít nějakou potřebu nebo se mu nebude něco líbit. Když má radost nebo něco chce,“ říká Lenka. Zkrátka, aby byl co nejsoběstačnější, jak to jen půjde.
Hledání dalších pacientů
Onemocnění postihuje jednoho z 12 až 20 tisíc lidí. To znamená, že jen v České republice je nejméně okolo 400 lidí s Angelmanovým syndromem. Nejsou tu však k dispozici data o tom, kolik lidí trpí vzácnými onemocněními, ani jaké diagnózy mají. Proto se rodina rozhodla uspořádat celostátní hledání rodin s dětmi s Angelmanovým syndromem. Pacienti se mohou přihlásit na webových stránkách.
Výzkum začal na myších
Už tři a půl roku funguje výzkum, který iniciovali Lenka s Radem. Společně založili Asociaci genové terapie, která mimo jiné hledá prostředky na podporu pro výzkum léčby vzácných genetických poruch. Vede ho docent Sedláček v Českém centru pro fenogenomiku. Výzkum by kromě lidí s Angelmanovým syndromem mohl dát naději i pacientům s řadou jiných onemocnění jako je například Prader-Willy syndrom, autismus nebo třeba Alzheimerova choroba.
Přispět na výzkum může každý prostřednictvím transparentního účtu. Více informací ke sbírce i Angelmanovu syndromu na internetových stránkách organizace. „Líbí se mi myšlenka, že i stokoruna může pomoci tisícům,“ usmívá se Lenka. Když totiž výzkum opravdu na něco kápne, zlepší život spoustě lidem.
„V první fázi se vytvořili myší modely s angelmanovým syndromem, na základě kterých vědci zkoumali, co se v těle našich dětí děje,“ vypráví Lenka. Díky výsledkům navrhli terapeutické postupy, které mohou na myších modelech ověřovat. „Věříme, že ‚angelmánek‘, který se narodí například za dvacet let, bude mít zcela jiný život než náš Oliverek,“ konstatuje maminka Lenka.
Praha 2 a Den Angelmanova syndromu
Celá rodina se též zúčastnila akce pod hlavičkou Prahy 2. Chrám sv. Ludmily na náměstí Míru se nechal nasvítit modrou barvou. „Je to krásný symbolický počin jak pro andělské děti, tak pro rodiny bojující s onemocněním. Navíc se díky události šíři osvěta o Angelmanovu syndromu,“ sděluje Lenka. Lidé budou vědět, jak k dětem přistupovat, co děti potřebují a že se nemusí bát mluvit o onemocnění s rodiči.
Spustila se modrá světla a následně se šlo do kostela, z varhan se začala linout burácivá melodie a symbolicky došlo k předání šeku na jeden milion korun, který se vybral od dobrovolných dárců. „Kostel bylo vždy místo azylu a to platí pro všechny bez rozdílu," pronesl farář kostela Jakub Berka. V minulosti se podobně rozzářila i další místa po celém světě, například budova Burj Khalifa v Dubaji nebo Niagarské vodopády.
Modrá je dobrá
„Před rokem a půl mě Olíkovi rodiče oslovili, abych se stala patronkou jejich Asociace genové terapie," vzpomíná pro Blesk starostka Prahy 2 Alexandra Udženija. Díky tomu se poprvé dozvěděla o Angelmanovu syndromu. „Velmi mě to zasáhlo a dojalo. S paní Lenkou jsme se dohodly vždy každoročně nasvítit nějakou budovu namodro, jako tomu je po celém světě," dodává. Minulý rok ve stejný den byl v Praze nasvícen Tančící dům.
Rodiče by také rádi všem poděkovali. Konkrétně pak rodině Kubrtových a jejich přátelům za značnou peněžní podporu a elán, se kterým do výzkumu jdou. Podporu začala babička andílka Kryštůfka, kterého sužuje stejná genetická vada.
Vysvětlení Angelmanova syndromu Youtube Angelman CZ spolek
