Unikátní pracoviště prošlo nedávno modernizací a díky novým přístrojům a komplexní péči „pod jednou střechou“ se lékařům daří dospělým pacientům s nervosvalovými chorobami prodlužovat život a zvyšovat jeho kvalitu.
Vzácná neurologická onemocnění (onemocní jimi přibližně pět z deseti tisíc osob) představují významný problém kvůli složitosti diagnostiky a specifickým terapeutickým možnostem. Patří sem velká část nervosvalových onemocnění.
Některá z nich vedou postupně k dechové nedostatečnosti. Ta se nejdříve projeví ve spánku a již v tomto stádiu je vhodné tento problém léčit neinvazivní ventilační podporou v době spánku. Při progresi nemoci se rozšiřuje nutnost neinvazivní ventilace i do denní doby. Centrum pro poruchy spánku a bdění VFN poskytuje diagnostiku poruch dýchání a spánku u těchto nemocí a nastavuje dýchací podpůrnou léčbu, kterou nemocní používají ve svém domácím prostředí.
Nemoci se zvýšenou spavostí
Další skupinou vzácných neurologických nemocí jsou centrální hypersomnie (nemoci se zvýšenou spavostí), kterým se Centrum věnuje od poloviny minulého století. Do této skupiny patří narkolepsie, která má čtyři klasické symptomy: náhlé usínání, kataplexie (náhlá ztráta kosterního svalstva), spánková paralýza a spánkové halucinace.
Druhá nemoc z této skupiny je idiopatická hypersomnie, charakterizovaná velmi dlouhým nočním spánkem s obtížným probouzením. Idiopatickou hypersomnii jako první popsal český neurolog, docent neurologické kliniky a zakladatel jejího spánkového pracoviště Bedřich Roth.
Centrum vyšetřuje také nemoci s poruchou pohybu, jako je Parkinsonova nemoc a její prodromální stádium, poruchu chování v REM spánku a problémy související se spánkem u těchto chorob.
„Jsem rád, že díky nedávné modernizaci prostor Centra pro poruchy spánku a bdění můžeme nyní zajistit diagnostické pobyty i zcela imobilním pacientům, kteří vyžadují správné nastavení dýchací podpory. Naše klinika totiž patří mezi tři pracoviště v Česku, která jsou součástí evropské sítě pro vzácná neurologická zařízení se zaměřením na komplexní diagnostiku a léčbu poruch řízení pohybu,“ konstatuje přednosta Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN prof. MUDr. Robert Jech, Ph.D.
Modernizace spánkové laboratoře zvýšila komfort pacientů a možnosti lékařů Stavební úpravy, kterými pracoviště prošlo od dubna do června letošního roku, vedly ke zvětšení jednoho pacientského pokoje a modernizaci koupelny s toaletou.
Prostory nyní odpovídají současným požadavkům na zdravotnické zařízení, jsou snadno přístupné pro invalidní vozík i transportní lehátko. V pacientském pokoji je nyní dostatek místa i pro doprovod nemocného, což je z pohledu pacientů, kteří se zpravidla bez asistence pečujícího neobejdou, obrovský posun a zvýšení komfortu.
Největší podíl poruch spánku tvoří obstrukční spánková apnoe
Centrum se zabývá nemocemi s nadměrnou denní spavostí, vyšetřuje nemocné s nekvalitním nočním spánkem různé příčiny, například s periodickými pohyby končetinami ve spánku a se syndromem neklidných nohou. Lékaři zde také pečují o nemocné s parasomniemi, jako je noční děs a somnabulismus. Zabývají se taképoruchou chování v REM spánku. Největší podíl poruch spánku pak tvoří obstrukční spánková apnoe a roste počet nemocných s nervosvalovými chorobami.
Postupná ztráta hybnosti
Nervosvalové choroby zahrnují rozsáhlou škálu onemocnění, jejichž nejvýraznějším projevem je zhoršení hybnosti různého stupně – od lehkého postižení až po téměř kompletní ztrátu pohybu. Dalšími příznaky jsou obtíže při polykání, mluvení, dýchání, někdy i omezení mentálních funkcí, záchvaty a poruchy spánku. Nemoci mohou být vrozené, dědičně podmíněné nebo získané. Většina dědičných nervosvalových nemocí je progresivních a často se projevuje již v dětském věku narušením normálního pohybového vývoje dítěte.
„Převratným krokem bylo zavedení genové terapie u spinální svalové atrofie a novorozeneckého screeningu této choroby,“ vysvětluje doc. MUDr. Iva Příhodová, Ph.D., a dodává: „U Duchennovy svalové dystrofie a jiných typů dystrofií se terapeutické cesty zastavující progresi choroby zatím hledají. Soustřeďujeme se na co nejdelší udržení aktivní hybnosti, oddálení respiračního selhávání, prevenci srdečního a dalšího přidruženého postižení.“
Dědičně vázané dystrofie mohou vznikat i v dospělém věku. Z dalších nervosvalových onemocnění dospělého věku, které neurologická klinika řeší, patří myasthenia gravis – léčitelné autoimunitní onemocnění. To vede většinou ke slabosti pouze některých svalových skupin (očních, žvýkacích, polykacích), ale může ohrozit pacienty akutní dechovou nedostatečností. Včasná diagnostika poruch dýchání je zcela klíčová
Péče o pacienty s nervosvalovými onemocněními vyžaduje multioborovou spolupráci. Do týmu zdravotních specialistů patří nejen neurolog, ale také somnolog (spánkový specialista). „Hlavním důvodem je, že respirační nedostatečnost, která postihuje pacienty se slabostí dýchacích svalů, se objeví nejprve ve spánku, a to konkrétně v REM spánku,“ upozorňuje as. MUDr. Simona Dostálová a doplňuje:
„Pro pacienty je důležitá včasná diagnostika pomocí noční registrace dýchání ideálně formou polysomnografie včetně analýzy krevních plynů. Pak následuje léčba spočívající zejména ve ventilační podpoře k zajištění kompenzace poruchy dýchání.“
Právě tato ventilační podpora (neinvazivní plicní ventilace) je poskytována v centru VFN. Nejprve v noční době v průběhu spánku a při progresi onemocnění i v denní době za bdělosti. Nemocný s nastavenou léčbou žije pak v domácím prostředí za periodického dohledu v Centru.
Nové přístroje výrazně zlepšují kvalitu života
Někteří pacienti jsou na léčbě závislí a potřebují ji téměř 24 hodin. Nové přístroje, hrazené zdravotními pojišťovnami, díky baterii a upevnění na elektrický vozík umožňují takovým pacientům mobilitu a fungování mimo domov. A to i bez připojení do elektrické sítě, což jim nově dává jistou míru svobody a výrazně zvyšuje kvalitu života. Vymožeností moderní doby je také telemetrické sledování, díky kterému může mít lékař přehled o používání přístroje pacientem i bez jeho přítomnosti ve zdravotnickém zařízení.
Jak funguje resuscitační lůžko, které pomáhá předčasně narozeným dětem? Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
