9°C
Vzácný syndrom se projevil Beátce (1,5) na tváři. Rodiče unavují zvědavci, začali s osvětou
Video se připravuje ...
Malá Beátka se narodila s vzácnou genetickou nemocí. Trpí Treacher Collinsovým syndromem (TCS), který se projevuje hlavně fyzicky. Pro její rodiče Elišku Hladovou a jejího přítele Dalibora bývá někdy těžké vyrovnat se s pohledy zvědavých lidí. Pár se ale rozhodl, že nebude zájem zvědavců pouze tiše snášet. Společně s Beátkou proto vyrazil na cestu po Česku. Cílem mělo být seznámit s TCS veřejnost a hlavně setkat se s dalšími lidmi s touto nemocí. Jejich příběh přinesla organizace Hatefree Culture.
Původně rodiče plánovali pouze cestu za příbuznými, akce je napadla v podstatě náhodou. „Je to trošku úsměvné, při společném běhu s partnerem mě napadlo, co kdybychom napsali tenhle příspěvek, třeba se někdo ozve,“ vysvětluje Eliška, kdy ji uspořádání akce napadlo.
Napsala proto příspěvek na sociální síť Facebook, kde se setkala s neuvěřitelnou vlnou podpory. Za pár dní ho sdílelo skoro 12 tisíc lidí. Další skoro 2 tisíce lidí rodině vyjádřily podporu v komentářích.
TCS neznají lidé ani lékaři
Z reakcí lidí se ale Eliška dozvěděla i to, že lidé vůbec nevědí, co TCS je. A není se čemu divit, jde o skutečně vzácnou nemoc a podle informací, které rodina má, syndromem v Česku trpí asi jenom 200 lidí. Rodina Beátky oficiálně ví zhruba o 30 z nich. „Na jihu Čech, kde žijeme, o jiném dítěti s TCS nevíme,“ dodává k tomu Eliška. I proto cestu podnikli - chtěli se seznámit s dalšími lidmi, kteří TCS mají.
Beátka představovala první setkání s TCS i pro mnohé lékaře. Hned po porodu tak matku Elišku i s dcerou přeložili z Českých Budějovic do pražského Motola. „To je jedna stránka našeho života, kdy se doktoři nechtějí příliš pouštět do neznáma, takže musíme za lékařskou péčí spojenou s náležitostmi péče o dítě s takovým syndromem dojíždět,“ vysvětluje Eliška.
Lékařskou péči přitom Beátka vyžadovala od narození. „Začátky byly krušné, Beátka byla dvakrát resuscitovaná a měla i další komplikace, které se nejspíš nedaly předem předvídat. Péče tedy byla samozřejmě intenzivní a chvilku trvalo i nám jako rodičům takového dítěte si kompletně osvojit všechny nutné úkony pro ‚obsluhu‘,“ popisuje matka Eliška měsíce po narození dcery.
Od malička měla Beátka problémy s dýcháním
Hned po narození měla Beátka problémy s dýcháním. Narodila se totiž s neprůchodným nosem. To lékaři vyřešili zavedením speciálních trubiček, které jí nos zprůchodnily. Ty ale bylo nutné pravidelně vyměňovat za větší. Hned při první výměně ovšem nastal problém a holčička přestala dýchat. „Tehdy lékaři provedli tracheostomii, jako život zachraňující úkon,“ popsala Eliška první z vážných problémů své dcery.
Po první dechové zástavě rodiče doufali, že to nejhorší je za nimi. To ale bylo daleko od pravdy, brzy se objevila další komplikace s dýcháním. Mohla za ní dislokovaná tracheostomická kanyla. To znamená, že uměle vytvořená cesta pro vzduch se v průdušnici pohnula a neseděla, jak měla. S tím přišla i další dechová zástava.
„Po této ‚akci‘ ji lékaři na týden uvedli do umělého spánku s tím, že nikdo neví, co bude. Asi nemusím popisovat, jaké byly naše pocity. Pohled na malé miminko v obklopení spoustou hadiček a přístrojů nepřeju žádné matce, a ještě navíc novopečené prvorodičce,“ popsala své pocity Eliška. Dodala, že problémem byl i ne vždy ochotný personál nemocnice.
U své dcery tak mohla být až ve chvíli, kdy se zdravotní stav Beátky zlepšil dost na to, aby ji z JIP přeložili na kojenecké oddělení. Podle svých slov se jí teprve tehdy mohla začít věnovat jako normální máma.
Až na fyzickou deformaci je Beátka zdravé dítě
Dnes se Beátka snaží žít jako každé jedenapůlroční dítě. „Dnes pro Beátku TCS znamená především každodenní desítky pohledů na ni, ‚otravu‘ v podobě pro ni monotónních nudných cviků Vojtovy metody nebo lepení zdravého oka, aby víc zapojovala nemocné oko, kde má pokleslé víčko,“ popisuje Eliška.
Pro ni s partnerem ke klasickým rodičovským povinnostem přibylo zejména hlídání, aby si Beátka nevytáhla kanylu, nebo aby se do ní nedostaly nečistoty. „Docházíme na logopedické konzultace, abychom jí pomohli přijít na to, jak se hlasově projevit i s tracheostomií,“ doplňuje Eliška.
Svou cestou po Česku chtěla rodina docílit toho, aby se lidé nebáli i zeptat, co s holčičkou je. Eliška k tomu dodala, že nestojí o lítost, protože není na místě. Beátka je až na deformaci obličeje mentálně zcela v pořádku.
„Každý, kdo se s námi teď setkal, je překvapený, že je čiperná, zlobí a vzteká se jako jiné děti. Právě ta neznalost syndromu je asi příčinou toho, že většina lidí předpokládá, že deformovaný obličej = postižené dítě,“ vysvětluje Eliška, proč se rozhodli zapracovat na osvětě TCS.
Rodina nyní doufá, že výlet splnil svůj účel. Minimálně pomohl dostat do kontaktu lidi se stejným problémem. Díky příspěvku Elišky na Facebooku se dokonce povedlo dát dohromady první setkání rodin s TCS. „Byli jsme původně předem domluvení se dvěma rodinami, se kterými jsme v písemném kontaktu už od porodu. Nakonec se nás sešlo pět rodin. Setkání probíhalo ve velmi přátelském duchu se spoustou smíchu a zase jsme se cítili jako mezi svými. A určitě to nebyl poslední sjezd,“ popsala setkání Eliška.
VIDEO: Beátka (1,5) trpí vzácným Treacher Collinsovým syndromem.
