8°C
Toto onemocnění, které postihuje zhruba 1 dítě z 80 tisíc, vzniká poruchou genu důležitého pro tvorbu fotoreceptorů sítnice. Příznaky nemoci se obvykle vyskytnou do 6. měsíce věku, podobně tomu bylo i v případě Barunky.
„Porod byl komplikovanější, nakonec bylo ale vše v pořádku a Barunka byla čilé miminko. Prvním šokem byl ale špatný výsledek screeningu z patičky. Barunka prošla několika dalšími testy, ale nic závažnějšího se nenašlo.
Ke konci šestinedělí nám ale začalo být divné, že malá nic nesleduje ani nefixuje očičkama, tak jsme si vyžádali vyšetření na očním a neurologii,“ vypráví paní Kateřina, maminka Barunky a jejího sedmiletého brášky Radima.
Nemoc se odhalila až v roce života
Barunka podstoupila další vyšetření, která potvrdila, že trpí nystagmem, kmitavým pohybem očí, což se začalo korigovat brýlemi. „Absolvovali jsme pak plno jiných vyšetření - magnetickou rezonanci, EEG, VEP, rozbor krve na metabolické vady. Vše vyšlo dobře. Když měla rok, šli jsme do Centra zrakových vad, kde jsme dostali doporučení na genetické vyšetření. Pan doktor i poradkyně z rané péče se přikláněli k Leberově genetické vadě. Tu jí nakonec v červenci minulého roku potvrdili,“ dodává Barunčin tatínek, pan Radim.
Léčba v Německu
Od roku 2008 je možné toto onemocnění léčit speciální genovou terapií. Tu brzy v Německu absolvuje i malá Barunka, kdy jí prozatím do jednoho očička vpíchnou chybějící gen. „Pak budeme docházet na oční, neurologii a do nutriční poradny,“ říká její maminka, která pevně věří, že Barunce terapie zkvalitní její život a od září nastoupí do školky.
„U nás bohužel není speciální školka pro zrakově postižené děti. Sami jsme zvědaví, jak to Barunka zvládne. Nebývá nikým hlídána, protože babička s dědou se hlídání bojí, a orientace v cizím prostředí je pro ni složitější,“ dodává paní Kateřina s tím, že by se ráda vrátila do zaměstnání, což nyní kvůli celodenní péči o Barunku nelze.
Pomáhá Dobrý anděl
I z tohoto důvodu jim začala pomáhat nadace Dobrý anděl, která podporuje rodiny s dětmi, kde se rodič nebo dítě potýká s vážným onemocněním. „Barunčino postižení má vliv na celou naši rodinu. S péčí o domácnost a děti mi velmi pomáhá manžel, ale musí chodit do práce, aby nás uživil. Proto všem Dobrým andělům moc děkujeme za jejich finanční pomoc. Za každý dar, který nám umožňuje podpořit Barunčino zdraví nebo čas od času dopřát dětem něco pro radost, jsme opravdu moc vděční," uvádí paní Kateřina.
Nadace Dobrý anděl podpořila za 10 let své existence více jak 9 000 rodin po celé České republice, z toho 129 na Teplicku. Každý měsíc však zařazuje zhruba 100 nových žádostí o pomoc, a proto neustále hledá nové dárce, Dobré anděly. Chcete-li se stát Dobrým andělem i vy, je to jednoduché. Stačí se zaregistrovat na www.dobryandel.cz a zvolit výši příspěvku. Každý měsíc nadace předává vybrané finanční prostředky rodinám do posledního haléře.
Podívejte se: Podcast Maminka řeší žárlivé děti
Podcast Maminka: Žárlivé děti Videohub
