7°C
Maxík (4) trpí spinální svalovou atrofií: K těžké nemoci se navíc přidal autismus!
Vypadalo to, že bude mít pohodové a klidně dětství, po měsíci se ale vše změnilo. Maxíkovi zjistili Spinální svalovou atrofii 1. typu. Následovala nepříjemná léčba Spinrazou a pak přišel onen zázračný lék Zolgensma. Potom se vše začalo malými krůčky zlepšovat. Rodina by ale potřebovala peníze na nové auto nebo neurorehabilitace, aby s malým synem mohla dojíždět za lékaři.
Do porodu a ani po něm nic nenasvědčovalo tomu, že by se mohlo cokoliv zkomplikovat. Uběhl první měsíc od narození, malý Max kopal nožičkami a pohyboval se jako každý jiný kojenec. Pak se ale jeho vývoj jako kdyby zastavil. Nedokázal otočit hlavičkou a ani „pást koníčky“.
Nejdřív rychle jeli na kontrolu k pediatričce. „Po sérii vyšetření bylo ošetřujícím lékařem sděleno podezření na spinální svalovou atrofii – SMA 1. typu. Toto podezření následně potvrdily výsledky genetických testů,“ vypráví na stránkách dobročinné platformy Donio maminka Maxe Anežka.
A pak následovala nepříjemná léčba Spinrazou přes lumbální punkci do páteře. „Okamžitě se začal zlepšovat v pohybu. Před rokem mu byl aplikován genový lék Zolgensma. Oba tyto léky pomohly zastavit progresi nemoci,“ dodává Anežka.
Maxík zatím nedokáže chodit ani stát, jen nějakou dobu samostatně vydrží sedět. Stále se ale o něj musí nonstop starat druhá osoba a je k tomu potřeba i řada kompenzačních pomůcek, jako kočárek, vozíček nebo plicní ventilátor. SMA totiž oslabuje i dýchací a polykací svaly, tak krutá je to choroba.
Ke SMA se přidal autismus
„Už rok kromě SMA bojujeme také s autismem. Maxík nemluví, nekomunikuje, dělá mu problém udržet pozornost. U SMÁčků toto není vůbec běžné, právě naopak,“ popisuje dál maminka.
Potřebují peníze
Kvůli tomu, že dojíždějí často k lékařům na různá vyšetření a že chtějí do budoucna pořídit i elektrický vozíček, potřebují nové auto. Spíše tedy dodávku. „Po dlouhém rozhodování jsme vybrali automobil Toyota Proace Verso, který bude plně vyhovovat našim potřebám,“ dodává Anežka. Až budou mít vozíček, chtějí do auta dodělat i rampu.
Rodiče žádali úřad o příspěvek na zvláštní pomůcku s tím, že si pak sami doplatí to, co bude v jejich silách. Můžete je ale podpořit na tomto odkazu. Z peněz by chtěli financovat třeba pravidelné neurorehabilitace, které dětem s touto nemocí velmi pomáhají.
