Vrozená porucha buněk, která tvoří cévní systém, se vyskytuje o jednoho až dvou pacientů ze 100 000 lidí. „Porucha způsobená genetickou mutací postupně postihuje kůži, podkoží, svaly. Postupně se pacient stává invalidním a může i zemřít,“ řekl přednosta Kliniky dětské onkologie Jaroslav Štěrba.

Na podzim začali v Brně experimentálně a úspěšně podávat osmi vážně nemocným dětem látku alpelisib, který se používá u dospělých pacientek s karcinomem prsu.

Úspěšná léčba

Pro děti znamená brněnský experiment obrovskou úlevu a zmírnění utrpení. Od malička do dospělosti prodělávaly totiž desítky těžkých a bolestivých operací. Zákeřná nemoc se ale vždy vracela.

„Po pár měsících se léčba jeví být velmi úspěšná, a to i s ohledem na mnoho let předchozí standardní léčby, která nikde ve světě není moc úspěšná," uvedl Štěrba. Podle něj se deformace u některých pacientů zmenšily až o sedm či osm kilogramů váhy!

Video
Video se připravuje ...

Přednosta Kliniky dětské onkologie Dětské nemocnice v Brně Jaroslav Štěrba popisuje experimentální léčbu cévních malformací. Jiří Nováček

Cévy poškozené mutací si lze představit jako drobná jezírka s rezervoáry vyplněné krví. Jejich svalová stěna ani buňky uvnitř nejsou vyvinuty. Standardní léčba spočívá například v operacích nebo laseru, které však mají podle odborníků krátkodobý účinek. Tkáně a orgány jsou navíc velmi bolestivé.

Lék proplácí

Používaný lék je schválený pro léčbu karcinomu prsu, ale není evropskou komisí schválený pro použití u pacientů s cévními malformacemi. Cílený experiment brněnských lékařů není zatím schválený Evropskou unií, nese ale úžasné výsledky.

Pojišťovny proto léčbu na základě dohody s lékaři proplácejí. Nejmladšímu pacientovi je rok a půl.

Aneta se cítí konečně úplně fajn

Studentka pedagogické školy Aneta Zouharová (16) ze Zlína trpěla odmalička deformací lopatky a paže. Absolvovala desítky operací. Zásadní úleva přišla až nyní s nástupem nové léčby. „Mohu dělat už úplně všechno. Nemám žádné vedlejší příznaky a ani omezení. Cítím se poprvé v životě jako zdravá holka,“ svěřila se dívka.

Hanka se těší na cestování

Studentka Hana Sušovská (17) z Ostravy se konečně začíná zvedat z vozíčku. Malformace totiž už v raném dětství postihla její nohu. „Mým snem je cestovat. Věřím, že to bude brzy možné, úplně, svobodně a až se zotaví i kosti i bez vozíčku,“ plánuje dívka, že bude poprvé v životě „skákat přes kaluže“.