Vrozená porucha buněk, která tvoří cévní systém, se vyskytuje o jednoho až dvou pacientů ze 100 000 lidí. „Porucha způsobená genetickou mutací postupně postihuje kůži, podkoží, svaly. Postupně se pacient stává invalidním a může i zemřít,“ řekl přednosta Kliniky dětské onkologie Jaroslav Štěrba.
Na podzim začali v Brně experimentálně a úspěšně podávat osmi vážně nemocným dětem látku alpelisib, který se používá u dospělých pacientek s karcinomem prsu.
Úspěšná léčba
Pro děti znamená brněnský experiment obrovskou úlevu a zmírnění utrpení. Od malička do dospělosti prodělávaly totiž desítky těžkých a bolestivých operací. Zákeřná nemoc se ale vždy vracela.
„Po pár měsících se léčba jeví být velmi úspěšná, a to i s ohledem na mnoho let předchozí standardní léčby, která nikde ve světě není moc úspěšná," uvedl Štěrba. Podle něj se deformace u některých pacientů zmenšily až o sedm či osm kilogramů váhy!
Přednosta Kliniky dětské onkologie Dětské nemocnice v Brně Jaroslav Štěrba popisuje experimentální léčbu cévních malformací. Jiří Nováček
Cévy poškozené mutací si lze představit jako drobná jezírka s rezervoáry vyplněné krví. Jejich svalová stěna ani buňky uvnitř nejsou vyvinuty. Standardní léčba spočívá například v operacích nebo laseru, které však mají podle odborníků krátkodobý účinek. Tkáně a orgány jsou navíc velmi bolestivé.
Lék proplácí
Používaný lék je schválený pro léčbu karcinomu prsu, ale není evropskou komisí schválený pro použití u pacientů s cévními malformacemi. Cílený experiment brněnských lékařů není zatím schválený Evropskou unií, nese ale úžasné výsledky.
Pojišťovny proto léčbu na základě dohody s lékaři proplácejí. Nejmladšímu pacientovi je rok a půl.
Aneta se cítí konečně úplně fajn
Studentka pedagogické školy Aneta Zouharová (16) ze Zlína trpěla odmalička deformací lopatky a paže. Absolvovala desítky operací. Zásadní úleva přišla až nyní s nástupem nové léčby. „Mohu dělat už úplně všechno. Nemám žádné vedlejší příznaky a ani omezení. Cítím se poprvé v životě jako zdravá holka,“ svěřila se dívka.
Pět let od první transplantace dělohy v Česku: Zákrok už lékaři provedli 10krát, tři ženy porodily dítě
Hanka se těší na cestování
Studentka Hana Sušovská (17) z Ostravy se konečně začíná zvedat z vozíčku. Malformace totiž už v raném dětství postihla její nohu. „Mým snem je cestovat. Věřím, že to bude brzy možné, úplně, svobodně a až se zotaví i kosti i bez vozíčku,“ plánuje dívka, že bude poprvé v životě „skákat přes kaluže“.