Lucince (13 měs.) se SMA pomohl nejdražší lék světa: Kvůli koronaviru hrozilo, že ho nedostane!

SMA je závažným onemocněním, s nímž si doposud současná medicína neví tak úplně rady. Dětem, které jsou spinální svalovou atrofií nemocné, schází při narození gen označovaný jako SMN 1, který je nezbytný pro přežití míšních buněk, skrz které člověk ovládá svaly. Ty vlivem toho postupně ubývají. Pakliže není nemoc včas odhalena a její průběh pozastaven, mohou děti zcela ochrnout, v nejhorších případech i předčasně odejít ze světa, protože mají vážné problémy s polykáním i dýcháním.

Machři z pražské Thomayerky

To naštěstí není případ teprve třináctiměsíční Lucinky, u níž neurolog rozpoznal příznaky SMA před dvěma měsíci. Z toho důvodu ji poslal na Oddělení dětské neurologie Thomayerovy nemocnice, kde lékaři holčičce podali nejprve lék Spinanraza a posléze ji odborníci z tamního Nervosvalového centra jednorázově a nitrožilně aplikovali nejdražší lék světa – Zolgensma. Jeho aplikace vyjde na více než 50 milionů korun.

„Již po měsíci léčby se holčička začala znovu otáčet ze zad na bříško, lépe zvedala nožky a přibývala na váze. Nemoc se nám podařilo u malé Lucinky zastavit, ale bohužel stihla napáchat nevratné škody,“ přiblížila MUDr. Klára Brožová, primářka tamního Oddělení dětské neurologie. Lucinka se před léčbou nemohla postavit na vlastní nohy, maminka ji musela polohovat, protože se nedokázala přetočit. „Sama neseděla, ani nechodila,“ sdělila maminka holčičky pro CNN Prima News.

Injekce do páteře

„Od první chvíle, kdy jsme se dozvěděli, že je Lucinka nemocná, dostávala injekce, které jí šly do páteře,“ uvedla maminka k průběhu léčby své roztomilé holčičky. „Plakala jsem. Bylo to krásný, když ji dali na infuzi a začal ji lék běžet do tělíčka, věděla jsem, že to bude dobře. Začala zvedat nožičky, začala se hýbat. To byl asi ten největší moment toho, že jsme si všimli, že ta léčba zabírá.“

Covidové komplikace

„Jsem velice rád, že se nám podařilo zajistit a dohodnout tuto náročnou léčbu, která je ve světě unikátní,“ uvedl ředitel Thomayerovy nemocnice Zdeněk Beneš. „Musím říci, že nám to dalo velikou práci, abychom splnili náročné podmínky, které jsou s tímto spojené, a to zvláště při současné epidemiologicky napjaté době.“

Pandemie koronaviru totiž mohla snahu lékařů kompletně zhatit. „Bylo štěstí, že jím Lucinka neonemocněla, protože bychom jí v takovém případě tento unikátní lék nemohli podat,“ sdělil pro Blesk.cz mluvčí nemocnice Petr Sulek. Dodal, že lék, který do České republiky putoval ze zahraničí za přísných bezpečnostních opatření, která místy připomínala převoz drahého a střeženého uměleckého díla, má trvanlivost zhruba 14 dní. „Po uplynutí této doby už by byl k ničemu,“ dodal Sulek s tím, že podání léku proplatila zdravotní pojišťovna.

Důležitá je včasná diagnóza

Lucinka se stala pátým českým děťátkem, a podle mluvčího dokonce druhou holčičkou celosvětově, které byl genetický lék Zolgensma podán. „Před ní ji obdržela pouze jedna holčička v Americe,“ sdělil Sulek s tím, že v rámci České republiky jde tak vlastně o dívčí prvenství. Dosud lék dostávali především čeští chlapečci, například dvouletý Maxík, jehož příběh zná celé Česko.

Léčba SMA je časově i medicínsky velmi náročná, a to i při včasné diagnóze. Bohužel ji nelze vyléčit úplně. „Je třeba zdůraznit, že zmíněná moderní léčba může progresi onemocnění zastavit, v žádném případě od ní nemůžeme očekávat obnovu již ztracených nervových buněk. Proto je nesmírně důležité léčbu Spinrazou anebo Zolgensmou zahájit co nejdříve, nejlépe ještě před nástupem prvních příznaků choroby,“ upozorňuje primářka Brožová.

Tu lze odhalit již po narození zvláštními testy. Ty ovšem nejsou uzákoněné, tudíž se zpravidla neprovádí - pouze na žádost rodičů, nebo při podezření lékařů. Obvykle se tak nemoc diagnostikuje pozdě, kdy si rodiče všimnou, že má děťáko problémy s pohybem.  Přitom v rámci takovéhoto rozpoznání často záleží skutečně na dnech i týdnech, než dojde k nezvratnému poškození.

Šťastné konce

Nejdražší lék světa dostal letos před Lucinkou také Maxík, který trpěl stejným onemocněním. Toho si na paškál vzali odborníci z jiné pražské nemocnice – v Motole. „Maxík se má dobře a máme za sebou první kontrolu. Všechno probíhá podle očekávání a bez komplikací,“ řekl dříve Blesku chlapečkův otec.

Maxík dostal Zolgensmu jako vůbec první Čech v květnu letošního roku. Tehdy se na její aplikaci vypsala dokonce veřejná sbírka, jíž Blesk s radostí pomohl k tomu, aby dosáhla nebývalého úspěchu. Od veřejnosti se vybralo neuvěřitelných 60 milionů korun! Zdravotní pojišťovna nicméně nakonec rozhodla, že léčbu proplatí. A účinky léku se ukázaly být téměř zázračné! Tři měsíce po podání genového léku se Maxík sám postavil na vlastní nohy. „Stojím, teto!“ hlásil tehdy rozzářeně. Snad se podobné radosti vbrzku dočkají i rodiče Lucinky.