9°C
Že se zázraky dějí, to mohou potvrdit rodiče malého Maxíka. Chlapečkovi lékaři diagnostikovali vzácnou genetickou poruchu, takzvanou spinální svalovou atrofii. Se zákeřnou nemocí, která způsobuje svalovou slabost a bez léčby se postupně zhoršuje, až nemocný končí na umělé plicní ventilaci a má poruchy polykání, maminka a tatínek malého Maxíka začali bojovat všemožnými způsoby. Vítězství na SMA v tomto náročném boji přinese zázračný lék Zolgensma. Ten ve čtvrtek 14. května Maxíkovi aplikovali v nemocnici Motol v Praze 5.
Zolgensma je světově prvním lékem systémové genové léčby v medicíně. „Léčivý přípravek genové terapie Zolgensma jsme přijali v pondělí, ale protože se transportuje při mínus 75 stupních na suchém ledu, tak jsme ho museli nejdřív za kontrolovatelných podmínek rozmrazit. Poté jsme podle Maxíkovy váhy museli připravit dávku do velké stříkačky s injekčním setem připojeným na pumpu, a ta pumpa mu ho za kontrolovatelných podmínek podá,“ popsal PharmDr. Petr Horák ve videu, které natočila FN Motol a zveřejnila na sociálních sítích.
Lékařka, která malého Maxíka má na starosti, pak pověděla, jak samotná léčba s lékem probíhá. „Pomocí jednorázové infuze mu do těla vpravíme genový vektor, který nese správnou genetickou informaci, a tím vyřešíme jeho genetickou poruchu. Nahradíme to tím zdravým genem a tím pádem u Maxíka doufáme, že se jeho onemocnění nebude zhoršovat, možná se i mírně zlepší,“ uvedla lékařka Jana Haberlová, vedoucí lékařka Neuromuskulárního centra Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.
Tři měsíce nejistoty?
Aplikace léku trvala přibližně 70 minut a Maxík byl při ní umístěn na izolovaném JIP pokoji. „Nedošlo k žádnému neočekávanému průběhu ani k žádným komplikacím. Pacient bude ve FN Motol hospitalizovaný pravděpodobně do konce týdne, v pondělí bychom ho už propustili do domácí péče,“ dodala ošetřující lékařka Haberlová.
Všichni se nyní modlí, aby lék zabral. To, jestli bude mít očekávaný efekt, se ukáže cca do 3 měsíců. Maxík v prvním měsíci od podání bude muset každý týden na kontroly do ambulance, druhý a třetí měsíc pak každé dva týdny. „Při kontrolách se budou provádět odběry periferní krve k testování možných nežádoucích účinků, s odstupem tří měsíců budou lékaři u Maxe kontrolovat motorické testy, vyšetření dechových funkcí a polykání,“ uvedla motolská nemocnice v tiskové zprávě.
Lék za miliony
Léčba je nejen pro Maxíka a jeho rodiče náročná, je také velmi drahá. Na pomoc Maxíkovi se složili dobrodinci z celého Česka a nejenom z něj. Peníze se ale podařilo vybrat. Šlo přitom o neuvěřitelných 63 milionů. Nakonec ale léčbu uhradila pojišťovna.
Vůbec prvním českým dítětem, kterému byl lék Zolgensma podán, bylá malá Sofinka. Léčbu podstoupila před dvěma lety v americkém Bostonu.
