7°C
„Chlapci s touto diagnózou umírají buď brzo po porodu, nebo ještě před ním. Někteří z nich přežijí, ale obvykle se již ve stáří jednoho roku začnou projevovat první symptomy,“ vysvětluje vysvětluje RNDr. Daniela Záhoráková, Ph.D. z Kliniky dětského a dorostového lékařství, 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.
Narodil se jako zdravé miminko…
Rettův syndrom není díky své vzácnosti příliš znám. Nedávno o něm uslyšela poprvé také matka osmiletého Filipa. Klouček se přitom narodil jako zdravé miminko, smál se, hrál si, přetáčel se i plazil a dělal rodičům samou radost. Pak se ale vše změnilo! „Můj syn měl od svých prvních narozenin mnoho zdravotních potíží, až nedávno jsme však zjistili, že příčinou je vzácná nemoc. Na samém začátku jsem vůbec netušila, o co se jedná, byla jsem v šoku zejména z toho, že syndrom většinou postihuje dívky a Filípek je tak bohužel jednou z mála výjimek,“ přiznává maminka Barbora K.
Dnes potřebuje péči 24 hodin denně
V roce se u Filipa objevila zrádná epilepsie, poté téměř 2 roky pouze ležel na zádech, protože nedokázal ani udržet hlavičku. V 5 letech se jeho stav zase o trochu zlepšil, bohužel stále neumí mluvit, sám sedět a ani chodit.
Filípkův zdravotní stav navíc komplikuje silná spasticita, kvůli které není schopen v ruce udržet ani svou oblíbenou hračku. Přes to všechno se Filípek hodně a rád směje, miluje písničky, říkanky, koupání a především lidi. Postižené dítě je téměř ve všech případech zcela odkázáno na pomoc druhých. „Filípek potřebuje péči bezmála 24 hodin denně, je důležité, abychom spolu pravidelně cvičili a protahovali se,“ říká Barbora K.
Co je Rettův syndrom?
Vrozené neurologické onemocnění způsobené nejčastěji genetickou mutací v MECP2 genu na chromozomu X, které je příčinou těžkého kombinovaného postižení, se nevyhýbá ani Česku.
„Zpravidla se jedná o rodiny, kde je matka zdravým přenašečem mutace, aniž by o tom věděla. Rettův syndrom poté může mít dcera i syn,“ vysvětluje RNDr. Daniela Záhoráková. Jedno nemocné dítě obvykle připadá na 15 až 20 tisíc zdravě narozených.
Rettův syndrom probíhá v několika stádiích, u každého však velmi individuálně. Typické je, že počáteční vývoj dítěte je obvykle do 6. až 18. měsíce věku normální. Následuje období stagnace až regresu vývoje. Zhoršuje se koordinace a provádění naučených pohybů např. schopnost dítěte samo se najíst. Rozvíjejí se autistické projevy a nabyté řečové schopnosti se mohou postupně zcela vytratit. Postupně se dále zhoršuje držení těla i koordinace chůze. Příznaky mohou být různé a projevovat se v různém časovém období. Zejména proto je diagnostika této nemoci velmi složitá.
Léčba je v počátcích, ale naděje je
Doposud neexistuje žádná účinná léčba, která by onemocnění uměla zastavit či vyléčit. Vědci se shodují, že tato nemoc není neurodegenerativní. „Již několik let se po celém světě hledají postupy, jak s poškozeným genem pracovat. Vědci se všemožně snaží vadný gen „opravit“, dokonce se již některé nové metody genové terapie zkouší – zatím jen na modelových organizmech. Ačkoli je efektivní léčba a plnohodnotný lék zatím hudbou budoucnosti, naděje tu stále je,“ dodává Záhoráková. Zatím je dostupná pouze symptomatická léčba, tj. léčba jednotlivých symptomů onemocnění.
Pomoc pro rodiče
S velmi potřebným odpočinkem pro rodiče postižených dětí pomáhá například spolek Rett Community, sdružující až 53 rodin. „Jsme svépomocná skupina rodičů a přátel dětí s Rettovým syndromem. Snažíme se vzájemně si pomáhat a podporovat se, pořádáme různé týdenní odlehčovací pobyty, setkání, besedy i semináře. Rodiče, kteří jsou denně v pořádném zápřahu, se tak mohou alespoň na chvíli odreagovat,“ popisuje Lenka Kohoutková, předsedkyně spolku Rett Community.
Filípkovi pomáhá Patron dětí
Spasticita je u této nemoci hodně progresivní, proto chlapcova matka zažádala u organizace Pes Partner o asistenčního pejska na provádění canisterapie.
Věří, že právě pes by Filípkovi dodal tolik potřebnou energii, zahřál jeho věčně studené nohy a spal s ním v posteli pro uvolnění celého těla. Také by mu mohl například podávat hračky, které Filípkovi pořád padají z rukou.
Výcvik psa, který by mohl být Filípkovým kamarádem na celý život však není pro matku samoživitelku levnou záležitostí. Cena výcviku je 220 000 Kč, které se vybírají přes charitativní projekt Patron dětí.
