Adélka (5) trpí vzácnou nemocí: Maso, vejce a mléko jsou pro ni jako jed

Simona během těhotenství absolvovala běžná vyšetření, ta však vzácnou poruchu metabolismu stejně nemohla odhalit. Simona měla z předchozího manželství dvě zdravé děti, Adélka měla jiného otce.

„Každý z nás si nosí své geny a když se dva špatné geny dají dohromady, potom zmutují a může dojít k přenosu na dítě a takovému dědičnému onemocnění, jako má Adélka,“ vysvětluje laicky Simona příčinu, kvůli které se u její dcery nemoc projevila.

Adélka se narodila zdravá, měla ideální míry i váhu, jenže v poporodní adaptaci přišel první metabolický rozvrat organismu.

„V porodnici po prvním rozvratu byla Adélka slabá, byla jako hadrová panenka, pořád spala, málo sála a ubírala na váze. Paní doktorka říkala, že je divná a má velkou hlavu. Všichni přivolaní lékaři se v porodnici ale shodli, že je vše v normě a pomůže rehabilitace, teprve sedmý den výsledky novorozeneckého screeningu prozradily důvod příhody a diagnózu,“ vzpomínala Simona pro Blesk Zprávy.

Děti s rakovinou špehují sousedé dalekohledem. Rodině se všichni vyhýbají, říká lékařka

Bílkoviny jako jed

„Adélčina nemoc se nazývá GA1= glutarová acidurie typ 1. Je to vzácné metabolické onemocnění, kdy organismus není schopen zpracovávat bílkoviny. Bílkoviny jsou pro její organizmus jako toxiny, které ji zahlcují a nevratně poškozují mozek a tím dochází k těžké tělesné a mentální retardaci. Nemoc se nedá léčit a děti do 5 let věku z 30 % umírají,“ popisuje maminka zákeřnou chorobu.

Adélka tedy nikdy neochutná běžné maso, mléko, vejce, luštěniny, ořechy a další potraviny, které obsahují mnoho bílkovin. Jenže než Simona zjistila, co nemoc vlastně obnáší a jak by měla o dceru pečovat, uběhla také nějaká doba.

„Pořád jsem brečela, byla jsem ve stresu a strachu a informace, které mi o nemoci v nemocnici říkali, jsem těžko vnímala. Navíc těch informací bylo málo. Musela jsem si všechno hledat na internetu, tam jsem se hodně dozvěděla,“ popisuje první reakci na diagnózu Simona.

Maminka se musela začít učit vypočítávat dceři množství mléka a později další stravy, množství povolených gramů bílkovin, také zavádět sondu při krmení a vážit ji kvůli správnému příjmu a výdeji tekutin s časovou přesností ve dne i v noci.

Nemoc se projevuje ochablými svaly, které neudrží tělo a končetiny, postižené jsou i svaly, které jsou potřebné k dýchání, řeči a polykání. Typické je i silné pocení, slinění, zvětšený obvod hlavy, horečka a únava.

Nemocnice: Banány jsou moc drahé

Simona se však rozhodla, že musí být silná i pro svoje dvě starší dcery. Otec Adélky rodinu opustil, tak žena zůstala sama a musela se naučit, jak obstarat Adélku tak, aby nemusely tak často do nemocnice a ona mohla zůstat s dcerami. Navíc při pobytu v nemocnici často Simona narážela na lékaře, kteří se s diagnózou její dcery nesetkali.

„Při naší dietě a speciálním jídelníčku mi bylo jednou v nemocnici řečeno, že např. banány mi pro malou dávat nebudou, protože je to pro nemocnici příliš drahé. Proto když je nyní s postupem času hospitalizace nevyhnutelná (zhruba už jen 1x ročně), přivážím si vždy s sebou kromě obvyklých potřeb všechny léky, preparáty, tekutiny a potraviny, které potřebujeme, pro případ, že by někdy ještě nastal podobný problém, tak přicházím obtěžkána několika zavazadly, jako kdybych jela na nějakou dovolenou,“ popisuje starosti Simona.

Matyáška (15 měs.) přidusila plodová voda, má poškozený mozek. Do toho ztrácí zrak

Chleba za stovku a zkažené zuby

„Součástí léčby je především přísná nízkobílkovinná dieta, která je náročná časově i finančně, jednotvárná, chuťově chudá, hůře dostupná, s nedostatkem živin, vitamínů a bez bílkovin, které člověk nutně k životu potřebuje. Na nízkobílkovinnou stravu pojišťovny nepřispívají jako na stravu bezlepkovou či diabetikům,“ říká maminka.

Např. za 200 gramů speciálního salámu Simona zaplatí 170 korun, za vaječnou náhradu kolem 150 korun a za půl kila chleba 100 korun. Strava tak vyjde na několik tisíc korun měsíčně.

„Díky preparátům, sladké tučné stravě a podávání škrobu, má dcera zkažené zuby, musela ve 3 letech podstoupit stomatochirurgickou operaci, nyní již chrup udržujeme s postupujícím věkem a odezněním bolesti naštěstí snadněji, bohužel třeba právě toto opět nebylo zcela hrazeno pojišťovnou,“ vypočítává smutně Simona.

Úředníci: Vaše dcera není dostatečně postižená

„Problémy s pojišťovnou a úřady nás provázejí již od počátku, největší zádrhel spatřuji v posudkových lékařích a komisích, je to dle mého soudu velká nekompetence, neznalost a neochota a jejich nedostatek,“ říká Simona.

Metabolická onemocnění jsou velmi nákladná, některé léky hradí pojišťovna plně, jiné jsou už bez úhrady. Většinu kompenzačních pomůcek pojišťovna nehradí, ačkoliv jsou nutné.

„Když jsem žádala o příspěvek na pořízení vhodného osobního vozu, byla žádost zamítnuta z důvodu, že dcera není dostatečně tělesně a mentálně postižená a její vývoj je srovnatelný se zdravými dětmi jejího věku, po podání námitky a vyžádaném znovuposouzení jiným posudkovým lékařem bylo žádosti vyhověno,“ vyjmenovává Simona a pokračuje: „Podobně jsem bojovala o příspěvek na péči, když byl dceři rok, přes všechna doložená potvrzení lékařské zprávy byla žádost zamítnuta, dcera podle posudkového lékaře neměla nárok a byla podle něj zdravá, tyto žádosti podáváme každý rok a průběžně se opakují námitky a odvolání.“

Alena má „slané děti“. Zákeřnou chorobu dýchacích cest trpí oba její synové

Simona se podle svých slov může nejvíce spolehnout na pomoc dobrých lidí, nadací a charitativních sbírek. Nejvíce ale pomohlo Národní sdružení PKU a jiných DMP, což je podpůrná nezisková organizace sdružující pacienty s fenylketonurií a obdobnými dědičnými metabolickými poruchami. Díky nim ví Simona o dietě, může se setkávat s dalšími rodinami a společně s nimi bojuje matka o návrh na financování na příspěvky na nízkobílkovinnou dietu.

„Přes všechny těžkosti jsem ale ráda, že to nějakým způsobem zvládám, i když jsem na to sama a možná právě proto. Hlavně naše Adélka nám strašně moc náš život obohacuje, takže jsme finančně chudší, ale morálně bohatí,“ říká maminka holčičky, která se i přes svůj těžký úděl velmi ráda směje.

Chcete pomoci Adélce a její rodině?

Podívejte se na stránky o Adélce zde.

Číslo transparentního účtu: 3107486083/0800