Alena má „slané děti“. Zákeřnou chorobu dýchacích cest trpí oba její synové

Autor: ula - 
11. 1. 2018
06:40

Paní Alena a její manžel netušili, že jsou nosiči vzácného genu. Když se jim narodili dva synové, Jiří a Marek, přišlo jim zvláštní, že oba chlapci jsou často nemocní. Trpí kašlem a rýmou. Rodiče vzali chlapce na potní testy, ale podle paní Aleny jim lékař řekl, že děti jsou zdravé. Později se nicméně rodiče dozvěděli, že jejich synové mají cystickou fibrózu.

Paní Alena tušila už dříve, že s jejími dětmi není něco v pořádku. „Lékař nám udělal testy na chloridy v potu. Ačkoliv hodnoty byly dost vysoké, pan doktor mi říkal, že mám zdravé dítě a že si vymýšlím,“ vzpomíná rozhořčeně.

Chlapci se narodili v době, kdy ještě nebyl v Česku zaveden novorozenecký screening. Takže si Alena vyslechla ortel o cystické fibróze v pražské nemocnici Motol až když byly Markovi čtyři roky a Jiřímu osm let. 

Zároveň zjistila, že ona a její manžel jsou zdravými nosiči genu způsobujícího cystickou fibrózu (CF). „Riziko narození dítěte s CF je u každého těhotenství každého páru 25 procent, přičemž každý zhruba 27. člověk v Česku je nosičem mutace genu pro CF,“ uvedla Lenka Johannová, koordinátorka veřejné komunikace Klubu nemocných cystickou fibrózou.

Kdo jsou „slané děti“?

Dětem, které trpí cystickou fibrózou, se často říká „slané děti“. „Děti s touto nemocí mají až pětkrát slanější pot než zdraví lidé. Je to také jeden z hlavních projevů CF. Když například maminka políbí své dítě na čelíčko, může jí na rtech utkvět až nápadně slaná chuť,“ vysvětlila Johannová. Základní diagnostickou metodou je tzv. potní test.

Video Každodenním společníkem jí byla bomba s kyslíkem: Anička (18): Před transplantací už jsem na tom byla hodně zle. - Iva Dvořáková
360p

Nemocní se dožívají 25 let

Cystická fibróza je závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění postihující zejména dýchací a trávicí systém. Nemocní s CF potřebují intenzivní léčbu, zahrnující inhalace a rehabilitace, každý den po celý život.

CF se projevuje opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují fatální poškození plic. Vzhledem k poruše funkce slinivky břišní špatně tráví jídlo. Proto musí ke každému jídlu užívat trávicí enzymy.

V konečné fázi onemocnění způsobuje selhání plic a jedinou možnou záchranou se stává transplantace plic. Ta bohužel není možná u všech pacientů. Průměrný věk dožití nemocných je nyní 25 let. CF je sice nevyléčitelné onemocnění, ale díky pravidelné inhalaci a braní léků se dá nemoc udržet ve stabilizovaném stavu.

Dlouhé inhalace a hrsti léků

Několikahodinová léčba je pro pacienty s cystickou fibrózou nedílnou součástí každého dne. Nemocní musejí čistit své plíce, aby se v nich neusazoval vazký hlen, ve kterém se pak mohou množit bakterie. To dělají s pomocí inhalací, dechové fyzioterapie a rehabilitace, berou velké množství léků a musí dodržovat přísný hygienický režim. Léčba je pro pacienty velmi omezující, ale neexistuje jiná možnost.

„Marek a Jirka inhalují třikrát denně po 20 minutách, poté musí rehabilitovat, berou spousty léků a vitaminů,“ popsala jejich matka Alena. Inhalátory, léky a speciální strava vyjde rodinu na osm tisíc měsíčně.

Žádný bazén ani školy v přírodě

„Pacienti nemohou přijít do styku se stojatou vodou, hlínou či nedezinfikovanými prostory. Nutná je velká opatrnost,“ upozornila Johannová.

Marek (14) a Jirka (17) nemohou jezdit hromadnou dopravou, nesmí chodit do kina nebo do divadla, nemohou se spolužáky vyrazit na školu v přírodě a nikdy si nezaplavou ve veřejném bazénu. Pacienti by se neměli ani vzájemně setkávat, aby nedošlo k přenosu nebezpečných bakterií.

Alena: Nenechte se odbýt

Pacienti s cystickou fibrozou nejsou schopni běžně trávit potravu. Musí proto stravu doplňovat nutričními drinky a doporučený kalorický příjem nemocného činí 110 až 200 procent příjmu zdravého člověka.

Paní Alena musí na oba chlapce dohlížet, jestli správně inhalují, polykají prášky před každým jídlem a zda jsou léky správně nadávkované. Kluci tak musí vstávat do školy o hodinu dříve než spolužáci, aby stihli inhalace.

Alena se dodnes zlobí na lékaře, který jí hned neřekl, čím její synové trpí. Čtenářům proto vzkazuje: „Pokud máte pocit, že s vaším dítětem není něco v pořádku, nenechte se odbýt neschopnými lékaři a dál hledejte pomoc.“

Chcete pomoci pacientům s cystickou fibrózou? Můžete na stránkách Slané děti, kde najdete informace o nemoci, organizaci, která jim jako jediná v ČR pomáhá Klubu nemocných cystickou fibrózou, z.s. a možnostech přispění na léčbu.

Video Nikolas (12) trpí Williamsovým syndromem - Andrea Ulagová, Aleš Brunclík
1080p 720p 360p

 

 

 

 

Doporučujeme
Další videa