Julinka (4) trpí syndromem „andělských dětí“. Krutou diagnózu se dozvěděli v plné čekárně

„Diagnóza nám byla sdělena panem doktorem z oddělení genetiky na chodbě s plnou čekárnou lidí. Do teď jsem přesvědčena, že by si tento krutý okamžik zasloužil vhodnější prostředí v soukromí ordinace a citlivější přístup pana doktora. Nebyla možnost položit dotazy, neobdrželi jsme žádné podrobnější informace o možnostech a výhledu do budoucna. V té době jsme zatím tušili pouze rámcově, co nás čeká. Co vše život s touto nemocí obnáší, objevujeme postupně, jak Julinka roste,“ svěřila se Blesk.cz Dagmar, maminka Julinky.

Do té doby rodiče netušili, co by s jejich dcerkou mohlo být. Julinka na rozdíl od sestry Štěpánky nedokázala „pást koníky“ ani se otáčet, byla apatická ke svému okolí, byla plačtivá a hlavním problémem byl narušený spánkový biorytmus. Do té doby je lékaři ujišťovali, že takový zpožděný vývoj je u dvojčat normální. Pak začalo kolečko vyšetření, všechna ale byla s negativním výsledkem.

Matěj (6) má poruchu růstu. Až do 18 let si musí píchat speciální hormon

„Když byly Julince dva roky, všimla si neuroložka výrazného úsměvu, blonďatých vlasů, specifických pohybů a také přehnaného sociálního kontaktu k cizím osobám,“ vzpomíná Dagmar. Specifický genetický test potvrdil genetickou vadu – Angelmanův syndrom, někdy označovaný jako syndrom šťastného dítěte nebo také syndrom andělských dětí.

Věčný úsměv a chůze loutky

„Angelmanův syndrom je onemocnění způsobené genetickou vadou na 15. chromozomu. Způsobuje kombinované postižení, které se projevuje hlavně těžkou mentální retardací, omezením v pohybu, neschopností mluvit, epilepsií, poruchou spánku a poruchou pozornosti. Začínají samostatně chodit zpravidla až kolem 4. roku, chůze bývá široká, pohybem připomínají loutku. Umí říct jen několik slov, vyjadřují se různými zvuky. Hodně se smějí, jsou společenské a milují vodu,“ vysvětluje Markéta Mikuláčková ze spolku Angelman CZ a dodává: „Osoba s Angelmanovým syndromem je plně závislá na trvalé podpoře pečujících osob během celého života. Bývá to poměrně velká zátěž pro celou rodinu.“

Adrianek měl žít jeden den, už je tu 18 měsíců. Rodině ale chybí peníze na léčbu

Léčba neexistuje, léky se dají potlačit či zmírnit různé projevy onemocnění. Statisticky se uvádí výskyt 1 z 30 000 narozených dětí. Vzhledem k počtu obyvatel by v Česku mělo být odhadem 300 pacientů, spolek ví přibližně o 50 osobách, kdy nejstarší je ve věku 35 let. „Je to dáno hlavně tím, že diagnostika Angelmanova syndromu začala asi před 30 lety, kdy pokročily možnosti genetického testování,“ doplňuje Mikuláčková.

Rodiče: Bojíme se budoucnosti

Julinka nedokáže posoudit nebezpečí, nedokáže říci, zda ji něco bolí nebo co potřebuje. Rodiče podle svých slov pozorují zlepšování, hlavně díky pravidelnému cvičení. Pacienti se ale dožívají průměrného věku, Julinka navíc trpí epilepsií.

„Ubíjející ale je, jak se rozdíl mezi dcerami prohlubuje v mentálním vývoji. Štěpánka krásně mluví, kdežto Julinka nebude mluvit nikdy,“ říká Dagmar smutně a svěřuje se s největšími obavami: „Největším ‚strašákem‘ rodičů pečujících o postižené dítě je výhled do budoucna a doba, kdy nebudou sami schopni se o svoje dítě postarat. Doba, kdy nám bude např. 60 let, ale Julinka bude vlastně pořád na úrovni tříletého dítěte. Budeme mít dostatek sil, energie a financí a zajistíme vše potřebné?“

Pro Adámka (3) je každé jídlo problém. Trpí zvláštní nemocí, váží jen 7 kilo

Revizní lékař: Zneužíváte onemocnění svého dítěte

„Bohužel máme velmi negativní zkušenost na místech, kde bychom očekávali spíše pomoc a podporu (sociální správa, revizní lékaři). Zarážející byla zkušenost, kdy revizní lékař konstatoval, že zneužíváme zdravotního stavu svého dítěte ve svůj prospěch. Máme pocit boje s větrnými mlýny. Přestože náklady na léčbu jsou reálné a prokazatelné, je získání sociální podpory v podobě příspěvku na péči a rehabilitační pomůcky mnohem obtížnější než v případě, kdy by dcera byla zavřená v postýlce, nadopovaná zklidňujícími léky,“ stěžuje si maminka na přístup úřadů.

Nemoc má vliv i na druhou dceru

Julinka dělá pokroky pouze díky celé řadě terapií. Jezdí do lázní nebo musí podstoupit léčbu v dětské léčebně, musí navštěvovat psychologa a psychiatra kvůli poruchám spánku. Pojišťovna podle rodičů nehradí vše, zejména to, co Julinku posouvá nejvíce. Náklady na léčbu přesahují 150 tisíc ročně. Rodina se proto snaží oslovovat přátele i nadace, které jsou i psychickou oporou.

„Interakce mezi dcerami není úplně pozitivní, kdy Julinka sestru často atakuje taháním za vlasy, rozkousáním jejích hraček, Štěpánka zatím není ve věku, kdy by byla schopna pochopit, proč jsou Julinka a její potřeby tak odlišné od jejích. Julie je plně na plenách, je krmena, není schopna se obléci, má neustálou potřebu do něčeho kousat, slintá, v noci nespí. Julinka má prostě zcela odlišné dětství od zdravého dítěte,“ říká smutná maminka.

Chcete pomoci Julince?

„Pokud cítíte motivaci a máte možnosti, je vaše pomoc obrovským přínosem. Moc děkujeme!“ vzkazují rodiče Julinky.

Účet veřejné sbírky: 249168159/0300, do zprávy pro příjemce uveďte: JULINKA

Julinku můžete sledovat na facebookové stránce Julinčiny kudrliny.

Mamince Julinky můžete napsat na tento e-mail.